뇌들보의 무발생증

뇌들보(뇌량)의 무발생증(Agenesis of corpus callosum)은 대뇌의 좌우 반구를 연결하는 신경 섬유의 집합체인 뇌량(뇌들보, corpus callosum)이 없거나 불완전하게 형성되는선천성 희귀병입니다.

이 병의 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 상염색체 열성 또는 X-연관 우성 형질로 유전되는 것으로 추정됩니다. 또한 임신 12∼22주에 자궁 내 감염 또는 손상으로 인해 태아의 두뇌 발달에 이상이 생겨 나타날 수도 있으며, 태아 알코올 증후군일 경우에도 뇌들보의 무발생증이 생길 수 있습니다.

심한 경우 정신지체가 나타나기도 하지만 지능 및 정신사회적 발달장애가 아주 경미하게 나타나는 경우도 있습니다. 주로 출생 후 2년 내에 증상이 나타나며, 간질성 발작(Epileptic seizure)이 초기 증상으로 나타나는경우에는 뇌의 기능 이상에 대해 검사를 받아야 합니다.

정확한 원인은 알려지지 않았으나, 상염색체 열성 또는 X-연관 우성 형질로 유전될 수 있으며, 임신 중 자궁 내 감염이나손상으로 태아의 뇌 발달에 이상이 생겨 나타날 수 있습니다. 상염색체 열성 유전질환은 어머니와 아버지모두에게서 질환이 있는 유전자를 받아야 발현됩니다.

예를 들어 어머니로부터 질병 유전자를 받고, 아버지로부터 정상유전자를 받으면 그 아이는 질병 보인자가 될 뿐이고 증상이 나타나지 않습니다. 부모가 모두 열성 유전질환의보인자라면 자녀에게서 질병이 발생할 확률은 25%, 질병 보인자가 될 확률은 50%, 나머지 25%의 자녀들은 정상 유전자를 물려받아 유전적으로문제가 없습니다.

X-연관(X-linked) 우성유전 질환은 질병 유전자를 가진 X염색체가 하나만 존재해도 나타나는 병입니다. 대부분 여성보다 남성에게 더 심각한 증상이 나타나며, 심지어 태어나기전에 사산되는 경우도 있습니다.

우유나 젖을 빠는 능력이 떨어져 있고, 발달이정표(development milestone)에 도달하는 시기가 지연됩니다. 발달이정표란나이별로 대부분의 아이들이 보이는 발달양상을 체크리스트 형식으로 만든 것으로 머리 가누기, 기어 다니기, 앉고 서는 것, 걷는 능력 등이 포함됩니다.

출생 후 몇 주 또는 2년 내에 간질성 발작이 초기 증상으로나타날 수 있으나, 뇌량의 무발생증을 가진 모든 환자들에게서 나타나는 것은 아닙니다. 또한 머리에 수분이 축적되는 수두증(hydrocephalus)이초기 증상으로 나타날 수 있습니다. 비진행성 정신지체(nonprogressive mental retardation), 눈과 손의 협응 장애, 시각기억또는 청각기억 손상은 신경계 검사(neurological test)를 통해 발견될 수 있습니다.

질환이 경미한 경우 유아기 또는 아동기에 증상이 분명하게 나타나지 않기 때문에 질환이 있는지 모르고 지나치기도합니다. 따라서 성인이 된 후에야 발작, 두통, 억양 없는 반복적인 언어사용 등이 나타나 이 질환으로 진단되는 경우도 있습니다.

정상에 비해 머리가 크거나 작을 수도 있으며, 이마가 앞으로돌출되어 있습니다. 또한 귀가 정상에 비해 낮게 위치하고 있거나 귀 앞쪽으로 피부연성섬유종(skin tags)이 나타나기도 합니다. 또한 양 눈 사이가 멀고, 코는 비교적 작으며 콧구멍은 위쪽을 향해 있습니다. 또한 근긴장저하, 손가락이 짧고, 심장이나 인두에 기형이 나타나기도합니다.

출생 후에 초음파(ultrasound)와 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사를 통해 뇌들보의 무발생증을 비교적 쉽게 진단할 수 있으나, 산전 초음파 상으로는 태아의 위치 및 자세에 따라 나타나는 영상에 차이가 있으므로 진단을 내리기가 쉽지 않습니다. 

*자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging : MRI)

ㆍ컴퓨터단층촬영(CT)이 일종의 방사선 촬영이라면, MRI는 인체에 해가 없는 고주파를 이용하여 체내의 원자핵에 핵자기공명현상을 일으켜 그 원자핵의 물리학적 특성을영상화한 것입니다.

ㆍMRI에서는 여러 면의 다양한 영상을 얻을 수 있어 더욱 정확한진단을 내릴 수 있습니다. (횡단면만을 촬영하는 CT에 비해비교적 자세한 영상을 얻을 수 있다.)

ㆍ인체에 무해하다는 장점이 있지만 CT보다는 검사 비용이 비싸고, 검사 시 금속성 물질을 환자에게서 모두 제거해야 하므로 인공심박동기나 관절핀 등을 이식한 사람은 이용할 수없습니다.

ㆍ여러 가지 보조기구를 가진 중환자가 이용할 수 없고, 복부장기에 대한 진단의 경우 CT보다 정확도가 떨어지며, 고가의장비가 필요하므로 시술비가 비싸다는 것이 가장 큰 단점입니다.

치료는 증상을 경감시키고, 각종 부작용과 합병증을 조절하는 데에주안점을 두고 있습니다. 간질성 발작이 나타나면 항경련제를 투여하고,수두증(hydrocephalus)이 발생하면 환자의 뇌척수액순환계에 션트(sunt)라는 유연한 튜브를 삽입하여 뇌척수액의 흐름을 원활하게 하는 외과적 션트술(단락술)을 시행하여 두개 내 압력을 낮춰주어야 합니다.

이뿐 아니라 아동의 수준과 특징에 맞는 특수교육, 물리치료, 언어치료, 작업치료 등을 하여 아동이 가지고 있는 잠재능력을 발휘할수 있도록 도와주고 사회적응 능력을 향상시킵니다.