정의
성염색체 열성유전 형식을 보이는 병으로 유리체 망막의 발달 이상을 특징으로 하는 신경계 이상 질환입니다. 일반적으로 양측성, 대칭적이며 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가됩니다. 약 3분의 1에서선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다.
원인
명백한 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 노리 병을 유발하는 유전자(NDP,Norrie disease protein)가 1992년 발견되었습니다. 이 유전자가 발견되어 다수의 분류되지 않은 선천성 망막병증들이 NDP 관련망막병증(NDP-related retinopathies)으로 불리게 되었습니다. 여기에 노리 병, 잔존일차유리체증식증(PHPV), 코우트병, 미숙아망막병증, 성염색체관련 가족성삼출유리체망막병증(FEVR)이 포함됩니다.
NPD 유전자는 X염색체의단완(Xp11.4)에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 단백질은 노린(norrin)인데 망막의 정상적인 발달과 유리체혈관의 퇴행을 조절하는 역할을 합니다. 노린은 구조적으로 각종 성장인자(TGF-β, platelet-derivedgrowth factor, nerve growth factor)들과 유사하며 안구의 발달, 분화에중요한 역할을 하는 것으로 생각됩니다.
현재까지 이 NPD 유전자에는100가지 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다. 진단(Diagnosis)임상병력과 검사소견에 근거한 임상적 진단과 분자적 진단을 함께 적용할 수 있습니다.
임상적 소견은 양측성, 대칭적으로 나타나는 선천 안구 이상인데안과 검사상 출생 당시 혹은 출생 후 3개월 내 초기에 수정체후부에서 섬유혈관성 종괴를 관찰할 수 있습니다. 백색동공(leukocoria)으로 보일 수 있으며 점차 진행되어여러 안구조직에서 다양한 이상이 나타나게 됩니다. 백내장, 홍채후유착, 홍채전유착, 홍채위축, 얕은전방, 각막혼탁, 대상 각막병증, 안구로 등이 나타날 수 있습니다.
유전적 진단은 염기서열분석을 통해 NDP 유전자의 돌연변이를분석할 수 있고 약 85%에서 돌연변이가 발견됩니다. NPD 유전자가위치한 유전자 부위의 결실, 중복 등 유전자재배열 이상을 검사함으로써 진단이 가능한 경우도 있습니다.
증상
안과적 이상소견은 망막박리, 망막주름, 태아혈관계의 잔존(persistent fetal vasculature), 유리체출혈 등이며 말기에는 협우각녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 대상각막병증, 안구로(눈알이쭈그러지고 작아져서 그 기능이 약해진 상태) 등이 초래됩니다. 결국양안의 심각한 시력상실 상태가 됩니다. 약 3분의 1의 환자에게 선천 난청이 발견됩니다. 그 외 발달 지연, 정신 지체, 행동이상, 성 성숙의 이상, 경련, 저긴장증(hypotonia) 등 뇌신경계 이상이 동반될 수 있습니다.
치료
먼저 병에 걸린 어린이 환자에 대한 면밀한 전신적 평가가 이루어져야 합니다. 안과 검사와 함께 청력검사, 발달평가, 행동평가가 반드시 시행되어야 합니다. 대개 시력예후는 불량한 편이지만나타난 이상소견의 정도에 따라 안과 치료를 적용할 수 있습니다. 망막박리가 이미 발생한 경우에는 치료로충분한 시력회복을 기대할 수 없지만 완전히 망막박리가 일어나기 전 단계에서는 수술이나 레이저 치료로 시력의 회복을 기대할 수 있습니다.
선천성 난청에 대해서는 보청기 치료, 와우 이식을 시도할 수있으며 다수에서 성공적인 청력회복을 얻을 수 있습니다. 행동 발달 이상이 있는 경우에도 보존적 지지요법을적용하여 최대한 일상생활에서의 교육의 기회를 증진시키도록 합니다.
