골츠 증후군

특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계(척추동물의 몸체를 받치고 보호하며 근육이 붙는 경골과 연골), 요로(비뇨)계, 위장관계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 병입니다. 여자에게만 증상이 나타납니다. 남자는 태아 때 자궁 내에서 생존하지못하는 성염색체 우성으로 유전되는 것으로 생각됩니다.

임상 증상은 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 손상 부위를 통해 지방이 빠져나오거나 점막에여러 개의 유두종(상피 세포가 주성분인 양성 종양)이 나타납니다. 손발가락 붙음증, 손발가락 과다증,손발가락 굽음증과 결여증 기형(몸의 부분이 제대로 형성되지 않는 기형)이 동반되기도 합니다.

입의 기형으로 입술의 유두종을 비롯해 치아의 저형성을 보이며, 눈의기형으로는 홍채(눈조리개)와 맥락막(눈알의 뒷부분을 둘러싸고 있는 어두운 적갈색의 얇은 막) 결손증과사시, 작은 안구증이 일부 환자에게 나타나기도 합니다. 또한지능의 저하도 함께 옵니다.

피부와 뼈의 선형 무늬는 여성에게서 무작위 X 불활성화에 따른것으로 생각됩니다. 일차적인 결함은 섬유모세포의 결함 때문에 생기는 콜라겐 결핍으로 발생합니다. 그 외의 피부 결함은 이상 형성으로 진피층 안의 지방 모반이 다른 곳으로 증식해서 피부 밑의 지방 탈출이 발생하게됩니다.

아직 정확한 유전적인 이상은 알려지지 않았으며 성염색체 우성 유전과 성별에 제한적인 상염색체 우성으로 유전하는경우가 모두 보고되었습니다. 약 90% 이상에서 성염색체우성 유전으로 보이며 여자에게 발견되고 남자에게는 치명적인 것으로 알려졌습니다.

피부와 뼈의 선 모양의 병변이 생기는 것은 여성에게서 무작위 X 염색체의불활성화가 나타나는 데 따른 것으로 생각됩니다. 일부 아버지와 딸에게 유전된 경우로 볼 때 염색체 9번 장완 q32-qter에 위치한 상염색체에 의한 유전으로 생각되며약 10%의 남자에게서도 관찰됩니다.

드물기는 하지만 선천 중외배엽성과 외배엽성 질환으로 피부와 골격계의 결체 조직의 형성 이상을 특징으로 합니다.

·피부 : 대칭적이며 선형, 그물 모양으로 자주 통증이 있으며 빨갛고 얇은피부가 특징적으로 나타납니다. 위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반(비정상적인 색소 형성 또는 혈관, 진피, 표피 조직의 비정상적인 증식으로 인해 생기는 선천적인 피부병)으로나타나기도 합니다. 일반적으로 Blaschko 선을 따라서위치하며 넓이는 수 밀리미터(mm)에서 수 센티미터(cm) 정도됩니다.

피부에 색소가 들러붙거나 소실되어 보이기도 합니다. 모세혈관의확장도 동반되며 신체의 어느 곳에도 분포합니다. 주로 다리, 아래팔, 뺨(입술가로부터 뻗어나가는 선의 양상으로)에서 많이 관찰됩니다. 진피는 지방세포의 축적으로 변화됩니다. 수많은 유두종이 함께 오는데 유두종은 여러 개가 점막과 피부의 경계 부위(입, 외음부, 항문, 눈 주위)에 잘 생깁니다.

드물게 귀, 손가락과 발가락,샅고랑 부위, 배꼽, 잇몸과 혓바닥에서 보이는경우도 있습니다. 일부 유두종은 후두, 식도와 위의 폐쇄를일으키기도 합니다. 새로운 유두종은 어릴 때부터 성인까지 지속적으로 나타납니다.  그 외에 부분 탈모, 땀 장애와 형성 이상의 손톱을 보이기도 합니다.

·얼굴 양상 : 한쪽에만 위축이 오는 비대칭적인 얼굴 모양이 관찰되기도 합니다. 성긴눈썹과 튀어나오며 낮게 위치한 귀 모양, 좁은 콧등과 넓은 코끝, 뾰족한턱을 보입니다.

·골격계 : 저신장, 기울어진 어깨선, 몸통과팔다리의 비대칭을 보입니다. 팔다리 기형은 아주 다양하게 나타나며60%에서 손발가락 붙음증이 보이며 두 개로 나뉜 손과 발, 갈퀴손, 손가락기울증, 손발가락과다형성증,손발가락무형성이나 저형성증이 자주 동반됩니다.

척추의 기형으로는 척추측만증(척추옆굽음증), 기울어진 어깨선, 비정상적인 빗장뼈와 갈비뼈, 숨은 척추갈림증, 골반의 형성 저하와 전반적인 뼈 감소증이 알려져있습니다. 여러 뼈에서 거대세포종, 뼈연골종과 척추 물혹이발견됩니다. 20% 정도에서는 엑스레이로 볼 때 긴뼈의 뼈몸통 끝에 평행하게 세로줄이 나타나는데 이것은국소진피형성저하증에 매우 특징적인 줄무늬기둥 골병증이지만 질병 특유의 증상은 아닙니다.

·신경계 :  지능의 저하가 잘 동반됩니다. 그러나 피부 병변의 정도와 신경계 침범 정도가 연관되지는 않습니다. 심한피부 증상을 보이면서도 정상 지능을 가진 환자도 보고되었습니다. 광범위하게 큰골(대뇌)피질의 위축이 일어나서 작은 머리증, 뇌염후낭종(주머니혹)과수막척수탈출증 및 선천 수두증(물뇌증)이 보입니다.

·귀 :  귀 모양에 형성 장애가 있고, 튀어나온 비대칭적인 모양이 관찰됩니다. 귀 둘레의 형성도 제대로되지 않으며 진주종(고막 안쪽에 생기는 진주 모양의 종양)도보입니다. 신경감각 및 전도 청력 장애가 있으며 달팽이관의 형성 이상도 보이며 유두종이 발견되기도 합니다.

·눈 :  눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 3분의 1에서 관찰되고 작은 안구증, 사시,눈 떨림과 수정체 편위(정상적으로 수정체를 붙잡고 있는 조그마한 안구 인대가 약해져서 안구의수정체 위치가 변한 상태)가 드물게 보입니다.

·입과 치아 :  턱나옴증, 치아의 형성 저하 및 이상 형성, 치아 형성 지연과 이돋이, 작은 치아, 불규칙한 치열과 부정교합, 에나멜 손상과 송곳니의 이상 등을 보입니다. 높은 입천장과 두개의입안 주름띠, 입술갈림증, 입천장갈림증, 잇몸의 비대, 잇몸, 혀, 입천장과 볼점막의 유두종이 관찰됩니다.

·심장호흡기계 :  폐정맥 연결 이상과 세로칸 우측 편위등이 보고되었습니다.

·위장관계 증상 :  장의 이상 회전, 식도의 유두종에 의한 폐쇄, 위점막 폴립(외피점막장막 따위의표면에서 가는 줄기로 늘어져 있는 구상, 타원형, 난원형따위 종를 통틀어 이르는 말), 위역류증, 가로막 탈출, 배꼽 탈장, 직장 탈출과 항문 주위의 유두종 등이 보입니다.

·비뇨생식계 :  콩팥과 요관 이상, 말굽 콩팥과 콩팥 저형성 및 결여증이 보입니다.

·감염 :  반복되는 호흡기 감염, 연조직염(피하 조직에 세균이 침범하는 화농성 염증 질환), 결막염, 중이(가운데귀)염과 비뇨계통 감염이 보고되었습니다.

방사선 검사로 뼈의 몸통 끝에서 나타나는 선조성 골증(엑스레이검사로만 나타나는 이상 상태, osteopathia striata)을 관찰합니다. 이 병변은 양측에 대칭적으로 보이며 주로 긴뼈와 엉치뼈에서 볼 수 있습니다.반대로 척추와 엉덩뼈에서는 보이지 않습니다.

흔히 관찰되는 것이지만 진단에는 필수적입니다. 그러나 병 특유의증상은 아닙니다. 환자의 부모와 자식들은 피부 및 다른 증상 여부에 대해 정밀한 검사를 받아야 합니다. 다만 아직 유적적인 결함이 정확하게 밝혀지지 않았기 때문에 분만 전의 검사는 가능하지 않습니다.

어린아이 및 청소년기에 정기적인 추적 관찰로 조기에 이상 부위를 발견해 치료 계획을 세워야 합니다. 주로 연조직, 치아와 골격계 이상에 대해 치료하며 적절한 기능과운동을 유지할 수 있도록 치료 계획을 세우게 됩니다. 피부 병변의 가려움증은 레이저 치료로 약화시킬수 있고, 섬유혈관 유두종은 반복적인 수술이 필요합니다.