정의
고발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소(valine transaminase)의 부족으로 혈액과 소변에 발린(valine)의수치가 높아지는 대사질환입니다. 이 병의 증상으로 식욕부진, 잦은구토 그리고 성장 장애가 나타납니다. 근육 긴장도의 저하(hypotonia)나과다 행동(hyperactivity)이 올 수도 있습니다.
발린(valine)은 적어도 일곱 단계를 거쳐서 분해되는데 각단계마다 필요한 효소가 있습니다. 이 병 증상의 심각성 정도는 어떤 효소가 부족한지에 따라 다르게 나타납니다. 고발린혈증은 매우 희귀한 병으로 신생아 25만 명 중 1명꼴로 나타납니다.
원인
고발린혈증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발린 전환효소(valine transaminase)가 결핍돼 발생합니다.
*상염색체 열성 유전병
상염색체 열성 유전병은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 병의 보인자(유전병이 겉으로 드러나지 않고 있지만 그 인자를 가지고 있는 사람,carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다.
부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 같습니다.
증상
고발린혈증은 보통 태어날 때부터 생깁니다. 신생아에게 나타나는증상들로는 단백질 불내성(저항 또는 소비하는 능력이 없는 것,protein intolerance), 대사성 산증(대사에 문제가 생겨 젖산 등이 많아져혈액 자체가 산으로 변화하는 것, metabolic acidosis), 잦은 구토가 생기고 정상 아이보다성장이 느립니다. 이러한 증상이 심한 경우 혼수상태에 빠질 수 있고 생명을 위협할 수도 있습니다.
검사를 해보면 혈액과 소변에 발린 아미노산이 증가돼 있습니다. 그밖에 정신지체나 자신의 의지와 관계 없이 빠른 안구 운동 등이 나타날 수 있습니다. 비정상적으로 근육의긴장성이 낮아지고, 심하게 졸려 하며, 활동이 비정상적으로항진(기능이 활성화됨)된 상태인 과다 활동이 나타날 수 있습니다.
진단
고발린혈증의 진단은 검사를 통해 소변과 혈액에 축적된 대사산물을 측정함으로써 이루어집니다. 이러한 대사산물을 분석하기 위해 화학분석의 한 방법으로 크로마토그래피(chromatography)를이용합니다.
*크로마토그래피
물질을 흡착제로 분리해서 화학 물질을 분석하는 방법입니다. 이검사를 위해서는 특수 장비가 필요합니다. 연구자 Dancis etal.(1967)에 따르면 발린의 아미노 전이반응(transamination)은 발린에특별히 적합한 효소에 따라 다르다고 합니다.
그는 또한 발린의 아미노 전이반응이 태반(placenta)에나타나므로 고발린혈증 환아를 출산한 적이 있는 산모라면 두 번째 임신 시 산전 검사로 태반 생체검사(Biopsy)를해서 태아의 고발린혈증을 진단할 수 있다고 합니다.
