샤르코-마리-투스병
정의
샤르코-마리-투스병 혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고 유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다.
증상
유전운동감각신경병 환자들은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.