정의
에드워드 증후군은 1960년Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy18)가 원인으로, 신생아 3,000(혹은 8,000)명당 1명 정도의 빈도로 발병한다. 상염색체의 삼염색체 중에서 2번째로 많이 발생하는 병. 어머니 쪽의 연령이 많을수록 발생빈도가 높지만 재발률은 낮다.
임신여성 10,000명 가운데1~2명에서 나타날 정도로 드문 기형이며 주로 여자에게서 많이 나타납니다. 태내에서 사망하는경우가 셋 중에 두 명꼴이며 태어나더라도 발육부진이 심한 상태이며 두 달 내에 사망하는 경우가 50%, 1년내에는 90%, 모자이크형 염색체로 인한 기형의 경우 많이 살더라도10년을 넘기지 못합니다.
원인
정상인의 염색체는 한쌍이 두개이며 23쌍인데 반해 대부분의 기형은 이 염색체의 수가 다르거나 손상되었거나 위치가 바뀌었을 때 발생합니다. 다운증후군은 21번 염색체가 세개(trisomy21) 이며 에드워드증후군은 18번 염색체가 세개(trisomy18)일 때 나타나는 기형이다.
증상
에드워드 증후군의 증상에는 낮은 출생체중, 발달 저하, 중추신경계의 이상, 심한 정신지체,심장의 이상, 지능저하, 소두증, 소안구증, 특징적인 손발 모양(집게손가락이가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락) 등의특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존한다.
출생 시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높다. 모자이크현상(정상세포와 삼염색체, trisomy 18, 세포가 혼합되어 존재하는경우; mosaicism)이 보이기도 한다.
진단
기형아 검사에서 세가지 표지물질이 감소했을 때 의심하는 기형인데 기형아 검사의 정확도가 65%정도 밖에 되지 않으므로 제대로 선별이 되지 않다. 에드워드증후군이의심되는 초음파 소견은 눈, 코, 입이 작거나 overlapping finger(검지가 중지위에 있거나 새끼가 넷째 손가락위에 있는 모양)나 rockerbottom feet(발바닥이 배 밑같이 생긴 모양)와 대부분의 태아에서 보이는 심장기형이며 발육 부진으로 양수소화가 어려워 양수과다증을 동반하고 있다.
그러나 이 증후군을 초음파만으로 진단하기는 어려우며 의심되는 소견을 보일 때 양수검사를 반드시 해 보아야하는 것이다.
치료
출산전 24주이전에는 임신종결을 고려할 수 있으며 그 이후에는 태아 곤란증이 나타나더라도 수술 등을 피하는 것이 좋다.
