정의
염색체 이상이나 조기 폐경, 무반응 난소 증후군에 의해 발생하는 내분비질환의 하나로 선천성과 후천성이 있으며 후천적으로 원시 난포의 수가 급격히 줄어든 경우에 난소 기능 저하증이 온다.
원인
태생기에는 생식세포가 충분히 존재하지만, X염색체 이상으로 급격히퇴화하여 성선자극 호르몬에 반응하지 못하여 난소기능저하가 온다. 또XY 생식선 발달장애와 임신 초기에 바이러스성 감염증이나 대사성 질환으로 인한 생식선 형성부전등으로 난소기능저하가 일어난다. 유전적인 요인으로는 다낭성 난소질환 등에서처럼 난소내의 원시 난포의 수가 감소되어 있거나 퇴화하는 속도가 빠른경우를 들 수 있다.
후천적으로 원시난포의 수가 급격히 줄어든 경우에 난소 기능저하증이 온다.그 원인으로는
1) 500래드이상의 방사선 치료
2) busulfan, cytoxan 등의 항암제 사용
3) 담배 속에 포함되어 있는 폴리시클린성 방향성 탄화수소에노출된 경우
4) 수술로 난소를 떼어낸 경우
5) 드물지만 난소염, 유행성이하선염등의 감염증 등을 들 수 있다.
면역학적 질환과 함께 나타나는 수도 많다. 즉 부갑상선기능 저하증, 갑상선염, 류머티스양 관절염, 중증근무력증, 에디슨병, 악성 빈혈, 당뇨병 등의 면역학적질환으로 난소기능 저하증이 초래된다. 갈락토오스대사장애, 점다낭질증, 탈라세미아 등의 전신성 질환 때 난소안에 원시난포는 존재하지만, 난포자극호르몬 수용체가 없어서 성선자극호르몬에 반응을 보이지 않는 무반응성난소증후군도 이 질환의 원인이 된다.
증상
사춘기 이전에 난소기능부전이 발생하는 경우에는 성기의 발육불량, 2차성징발현의 결여, 성장부진 등을 볼 수 있다.
사춘기 이후에 발생하는 경우에는 남성다운 몸매, 여성 성기의 퇴행 위축, 무월경, 폐경 등이 일어난다.
진단
이 질환의 진단에는 다음과 같은 점에 유의해야 한다.
1) 난포자극호르몬(FSH)의혈중농도가 중요한 지표가 된다.
2) 일반적으로 여성 호르몬의 혈중 농도가 낮아져 clomid에 반응하지 않고, 혈관 운동 신경증상이 나타난다.
3) FSH의 농도가 높고 환자가 30세 이하이면 우선 염색체검사를 실시한다.
4) 갑상선기능검사 및 마이크로솜성 항체 검사를 시행한다.
5) 경우에 따라 난소 생체검사 등 조직검사를 실시한다. 그러나 치료가 불가능하므로 이 검사를 하지 않아도 된다.
6) 면역학적 질환에 동반하여 나타나는지의 여부를 항상 확인해야한다.
이 밖에 감별진단이 필요하다. 난소 안에 정상적인 원시 난포가있으면서 성선자극 호르몬의 농도가 높은 경우를 감별 진단해야 한다.
치료
원인을 치료해야 하나, 난소의 기능을 회복하지 못할 때도 있다. 임신을 원하지 않는 경우에는 폐경후의 여성 호르몬 보충 치료법과 동일하게 사용한다. 매월 1일부터 25일까지결합 에스트로겐을 0.625㎎을 투여하는데, 매월16일부터 25일까지는 메드록시 프로게스테론 10㎎을 함께 투여한다.
임신을 원하는 경우에는 매월1일부터 25일까지 결합 에스트로겐을 2.5∼5㎎을 투여하는데, 매월16일부터 25일까지는메드록시프로게스테론을 10㎎을 함께 투약한다. 처음 3번의 월경주기에만 많은 양을 사용하고 다음부터는 소량의 여성 호르몬을 투여한다. 드물게는 무반응 난소 증후군 환자 중에서도 호르몬 치료를 받은 뒤에 임신에 성공한 예도 보고되고 있다.
