점액다당류증

점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 체내 다기관을 침윤하여 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환이다.

점액다당질증(뮤코다당증)은 덜마탄 황산염, 헤파란 황산염, 케라탄 황산염 등의 글리코사미노글리칸을 분해하는데 필요한 리소좀 효소의 기능 부전이나 부족으로 발생한다. 분해되지 못한 글리코사미노글리칸은 전신의 세포, 조직, 장기에 축적된다.

제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군을 제외하고 점액다당질증은 모두 상염색체 열성으로 유전된다. 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전되며, 주로 남성에게서 발생한다. 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류에 따라 결핍된 효소의 종류나 결핍 정도는 다르다.

증상은 현재 앓고 있는 점액다당질증의 종류와 개인에 따라 다르게 나타나며,점차적으로 육체적 혹은 정신적 퇴행을 보인다. 이러한 퇴행으로 인해 결국 외모나 장기의기능, 성장 발달에 영향을 미쳐 서로 비슷한 외모를 가지게 된다.

적절한 치료가 이루어지지 않거나 증상이 매우 심각한 경우에는 조기에 사망할 수 있다. 점액다당질증은 신생아 2만 5천명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 추정되고 있으나 진단되지 않은 환자들이 많아 정확한 유병률을 파악하는데어려움이 있다.

점액다당질증을 가진 아기들은 아무런 증상 없이 정상적인 상태로 출생하지만,생후 2세 이전에 콧물이 흐르는 등 감기가 자주 걸리고,성장이 늦는 등, 초기 증상이 나타나기 시작한다. 심하지않은 경우 증상이 유아기, 학동기나 청소년기에 시작되기도 한다.

증상은 만성적으로 지속되며 이후 증상이 장기간에 걸쳐 조금씩 악화되는 경향을 보인다. 증상의 중증도는 어느 유형의 점액다당질증을 앓고 있느냐에 따라 다르지만 신체적 정신적 기능저하와 함께 생명에위협이 되는 합병증이 생기기도 한다. 20세를 전후하여 사망하는 경우가 많다.

점액다당질증(뮤코다당증)의 진단은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상(예, 조잡한 얼굴 특징, 골격 기형, 간비장비대)을 근거로 여러 가지 진단 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능하다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려진다.

이 질환은 그 원인에 대한 근본적인 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀효소를 공급함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 최소화시킬 수 있다. 점액다당질증의 치료를 위해환자 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있다.

임상증상이 다양하게 나타나므로 소아과, 외과, 심장전문의, 청력학자, 안과의, 정형외과의와 건강관리 전문가 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요하다.

관절이 경직되는 증상을 완화시키기 위해 물리치료를 한다.