정의
염섹체 이상이란 염색체의 수나 구조의 이상으로 이상이 생긴 세포나 개체는 유전적인 이상을 일으켜 사람의 경우, 다운 증후군이나 터너 증후군 따위의 여러 가지 형태로 나타난다.
원인
생물의 형질을 결정하는 유전자는 염색체에 존재하기 때문에 염색체의 구조에 이상이 생기거나 염색체의 수에변화가 생기면 돌연변이가 나타나게 된다.
염색체의 구조에 이상이 생기는 돌연변이에는 염색체의 일부가 없어지는 결실,염색체의 일부가 끊어진 다음 거꾸로 배열되는 역위, 염색체의 일부가 추가되는 중복, 염색체의 일부가 끊어져 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙는 전좌가 있다.염색체 수의 이상에 의한 돌연변이는 감수분열이 진행될 때 염색체의 비분리 현상으로 인해 나타난다.
