정의
신경계, 뼈, 피부에발육 이상을 초래하는 유전병으로서, 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 알려져 있습니다. 다른 이름으로는 표재성신경섬유종 또는 폰레클링하우젠병 등으로도 불리며,1882년에 처음 보고됐습니다. 신경섬유종증은 크게 제1형과제2형으로 구분됩니다.
전체 환자의 85%가 제1형에속하며, 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 합니다. 뇌, 척수의 병변은 없거나 약합니다. 제1형의 경우 50%에서가족력이 발견되므로 만약 질환이 의심되면 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.
원인
신경섬유종증 제1형을 가진 환자의 50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 나머지 50%의 환자들은 무작위 돌연변이에 의해 병이 생깁니다. 한 번 이런돌연변이가 발생하면, 변이된 유전자는 후손에게 50%의 확률로유전됩니다. 원인이 되는 유전자의 위치는 이미 잘 알려져 있으며, 1형의경우에는 17번 염색체에, 2형의 경우에는 22번 염색체에 존재하는 것으로 알려져 있습니다.
증상
보통 아동기나 청소년기에 나타나지만 생애 후반까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 이 병은 뼈조직, 연부조직(인체에서딱딱한 섬유로 된 뼈조직과 혈액을 제외한 결합조직), 신경계 및 피부 등에 다양한 임상 증상을 보입니다.
흔하게 나타나는 증상으로는 밀크커피색 반점(cafe-au-laitspots), 겨드랑이 부위의 주근깨 양상, 피부 밑 신경섬유종 및 홍채 리쉬 결절(lisch nodule)이 나타납니다. 그 밖에도 다양한 증상들이나타날 수 있는데 뇌신경계 관련 증상으로는 인지장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양 등이 올 수 있습니다. 골격계 증상으로는 저신장, 척추측만증(척추옆굽음증), 가성관절 등이 있습니다.
종류
진단
1988년 미국 국립보건원(NIH)에서정한 진단 지침이 기준으로 사용되며 7개의 기준 중 2개이상에 해당하면 진단이 가능합니다.
※NIH 에서 정한 진단 지침
· 사춘기 이전에 최대 직경이5mm 이상, 사춘기 이후에 최대 직경이 15mm 이상인갈색 반점이 6개 이상 있다.
· 형태에 상관없이 2개이상의 신경섬유종이 있다.
· 겨드랑이나 서혜부(샅굴부위)에주근깨(freckling)가 있다(crowe’s sign)
· 시신경에 양성 종양(시신경교종 : optic glioma)이 있다.
· 홍채에 2개 이상의 리쉬 결절이 있다.
· 골병변(골격계의 이상)이있다.
· 직계 가족 중 환자가 발생한 가족력이 있다.
현재는 제1형, 제2형에 대한 유전자 검사가 가능해 이를 통해 확진을 할 수 있습니다. 증상이뚜렷하지 않을 때나 가족력이 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다. 병이 의심될 때는 매년 진단기준에 따른 평가 및 안과적 검사가 필요합니다.
치료
아직 근본적인 치료 방법은 없으며 나타나는 증상에 따른 치료가 필요합니다.피부 종양의 경우는 크기, 개수, 염증 여부등을 지속적으로 관찰하는 것이 바람직합니다. 사지나 안면 비대칭 등의 증상이 있으면 총상신경섬유종 여부를자기공명영상(MRI) 검사 등을 통해 확인하고 주기적으로 그 변화를 관찰할 필요가 있습니다.
피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있을 때는 수술 치료가 필요하지만 재발의 가능성을 염두에 두고 수술 여부를결정해야 합니다. 척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰되기때문에, 진단 당시 방사선 촬영을 통해 측만증 여부의 확인이 필요합니다. 척추측만증이 있을 땐 정기적으로 엑스선(X-선) 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 혹은 고정수술을 고려해야 합니다. 고혈압증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요합니다.
시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과 검사는 매년 하는 것이 바람직합니다. 환자의 나이에 따른 임상적 확인 사항으로 1세까지는 안면비대칭 여부, 시력, 청력, 백내장유무, 사시, 신장혈관협착,고혈압, 발달지연 등의 증상 확인이 필요합니다. 또두경부(구강, 인두, 후두부위) 초음파나 안과, 이비인후과 및 골격검사 등도 해야합니다.
또한, 추적 관찰 시 뇌종양 발생 빈도가 높으므로 정기적인 컴퓨터단층촬영(CT)이나 MRI 검사가 필요합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담이 필수적입니다. 추가적인 치료로는증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용 및 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.
