정의
발달과정, 즉 수태로부터 사춘기나 어른이 되어 성숙이 될 때까지 사이에 어느 시기에서 생기는 이상이다. 그러나 좁은 의미로는 수태부터 출생까지의 기간에 생긴 이상 즉 선천이상을 의미한다. 선천이상(congenital abnormality)과 동의어.
원인
출생 때의 관찰에 의한 빈도는 세계적으로 1% 전후이고, 유아기 사망의 주요한 원인이며, 또 중증의 심신장애의 원인으로서도큰 부분을 차지하고 있다. 선천이상의 원인은 유전자 ·염색체이상에의한 것 외에 바이러스 등의 감염, 화학물질 ·방사선 등태생기의 환경이변의 영향에 의한 것이 알려져 있다.
그러나 현대 의학에서 원인을 추정할 수 있는 예는 적고, 선천이상중 유전자병 ·염색체이상 ·바이러스를 주로 하는 감염에 의한이상이 각각 약 10%, 그 밖의 환경요인에 의하는 것이 약 1%이고, 나머지 약 70%는 원인불명이다.
예방
선천이상에 대한 치료는 수술이 적용되는 예를 제외하면 불가능한 경우가 많으므로 최소한 원인을 알 수 있는것에 대한 예방적 주의가 중요하다. 즉, 유전자병은 근친결혼의방지나 우생상담을, 염색체이상은 적령기 출산이나 염색체의 검사, 환경요인의이상은 임신 중, 특히 임신 초기의 감염예방, 약제 사용상의주의, X선 조사상의 주의, 또한 최근에는 산업폐기물 ·농약 등 생활환경 내의 화학물질의 점검 등이 필요하다.
