정의
뇌질환(cephalic disorder)의 한 유형입니다. 큰골(대뇌) 반구의 공간(Cavity)이나 낭(Cyst, 낭포: 장기 조직 안에 자루 모양의 내벽이 생겨 그 속에 액체가 차는 병적 생산물)이포함된 중추신경계의 매우 드문 병입니다. 공간이나 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만 때때로 비정상적인발달로 생성되기도 합니다. 출생 전이나 출생 후에도 나타날 수 있습니다.
ㆍ1형(Type 1) 또는뇌파괴 뇌구멍증(encephaloclastic porencephaly)은 보통 한쪽에 나타나며 출생시 외상이나 태아 혈관 폐쇄 같은 국부적인 파괴성 병변으로 생깁니다. 가장 흔합니다.
ㆍ2형(Type 2) 또는뇌갈림증 뇌구멍증(schizencephalic porencephaly)은 보통 대칭적으로 나타나며 뇌실의발달이 정지되거나 주요한 결함(Primary defect)으로 나타납니다.
원인
매우 다양하며 종종 원인을 알 수 없기도 합니다. 뇌 조직의파괴나 뇌 발달의 결여로 나타날 수 있습니다.
증상
중추신경계의 매우 희귀한 병으로 뇌척수액(뇌장)으로 가득 찬 낭이나 공간이 뇌에서 발달합니다. 뇌구멍증은 보통 출생시의 감염이나 발작(stroke)에 따른 손상으로 나타나지만(가장흔한 형), 출생 전의 비정상적인 발달로 생기기도 합니다(이것은유전되고, 덜 흔합니다). 진단은 보통 1세 이전에 이루어집니다.
증상으로는 성장 지연, 발달 지연, 경직 반마비(spastic hemiplegia), 근육 긴장저하(hypotonia), 발작(seizures), 종종 영아연축(often infantile spasms)과 소두증(두개골의 봉합이너무 빨리 이루어지거나 두개골 내의 뇌 자체의 발육이 늦어져서 머리가 작은 것, microcephaly)이나대두증(macrocephaly)을 포함합니다. 뇌구멍증이있으면 언어 발달이 결여되거나 지연되고, 간질(epilepsy), 수두증(hydrocephalus), 경직구축(spastic contractures)과지적 장애를 가질 수 있습니다.
뇌구멍증을 가진 아동들의 예후는 낭이나 공간의 범위와 위치에 따라 변화합니다. 일부 어린아이들은 단순하게 경미한 신경학적인 문제만을 가질 뿐 정상 지능을 보일 수도 있습니다. 반면에 다른 경우에서는 심각한 장애를 가질 수 있으며, 20대가되기 전에 사망할 수 있습니다.
진단
아동의 두개골에 대한 투과조명법(transillumination)을해보면 의심스러운 경우를 발견하게 되는데 정확한 진단은 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI), 뇌초음파 등을 통해 확인합니다.
치료
물리치료, 발작을 위한 약물치료와 뇌의 과도한 뇌척수액을 제거하기위해 수술(shunt)을 할 수 있습니다.
