정의
근육병은 선천성 근육병과 후천성 근육병으로 나뉩니다. 근육퇴행위축(근이영양증)은 선천성 근육병에 속하는 일련의 유전병군입니다. 임상적으로 점진적으로 진행하는 근력 저하와 근육 위축을 보입니다. 성염색체유전을 하는 뒤셴형근육퇴행위축이 가장 흔하고 널리 알려져 있습니다. 남아 3500명 출생당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
원인
· 병태생리
매우 다양한 아형을 포함하며, 근육세포에 존재하는 단백질을 코드하는유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 근육 조직검사에서는 특징적인 근육 퇴행위축성변화가 관찰됩니다.
· 위험요인
유전성 질병으로 가족력 이외에 특정한 위험 요인은 없습니다.
증상
점진적인 근력 약화와 근육 위축이 나타납니다. 일반적으로 근육병은심장에서 가까운 근육의 근력 약화가 먼저 나타납니다. 또 누운 자세에서 일어나기, 의자에서 일어나기, 높은 곳에 물건 올리기 등을 힘들어 합니다. 종류에 따라 근력 약화 부위가 다양하게 나타날 수 있습니다. 심장근육병증, 근육긴장반응 등을 동반할 수도 있습니다.
진단
혈청 근육 효소 검사(크레아틴 키나아제, CK)와 근전도 검사가 기본적인 검사 방법입니다. 일부 환자에게는유전자검사가 도움이 되며, 근육 조직 생검이 도움이 되기도 합니다.
치료
근본적인 치료 방법은 없습니다. 아직 남아있는 기능의 유지, 관절 구축의 예방 등을 위한 재활 치료 등 보존적 치료가 필요합니다.
