정의
고환에서의안드로겐(androgen) 분비가 장애를 받아남성 호르몬의 결핍증상으로 인한 외부성기의발육부전과 이차성징의 발현부전을 초래하는 질환이다.
원인
뇌하수체의 이상에 의한 고나도트로핀(gonadotropin, GH)의 분비 저하가 원인이 되는 경우와 고환 자체의 이상에 인한 고나도트로핀의 이상항진에 의한 유환관증이 있다.
증상
음경을 비롯하여 외음부의 발육이 나쁘고, 사춘기가 지나도 5~6세 정도의 크기밖에 되지 않으며, 음모와 겨드랑털도 나지 않는다. 성욕도 일어나지 않고 변성도 되지 않으며, 팔과 다리가 길어진다.
치료
치료로는 남성호르몬이나 성샘자극호르몬을 주사하지만 완벽한 치료에는 불충분하다. 또한 성기는 발육하여도 정자가 없으므로 불임증은 치유되지 않는다.
