정의
생식샘(성선) 발육부전에의한 성적 유치증, 저신장 및 다른 선천성 이상을 동반하는 성 염색체 이상 증후군으로 여아에게 가장흔한 1차성 생식샘 저하증입니다. 발병률은 여아 1500~2500명당 1명꼴입니다.
원인
정상 여아들의 총염색체 수는 46개이고 그중 44개는 상염색체, 나머지 2개는성염색체입니다. 건강한 정상 여아들의 핵형은 46XX로 표시합니다. 터너 증후군을 가진 여아들의 일부는 총염색체 수가 45개이고 핵형은 45XO입니다. 모자이크 염색체로 인해 생긴 터너 증후군의 총염색체수가 45개와 46개입니다.이때 핵형은 45,X/46,XX입니다. 터너증후군을 가진 여아들의 핵형이 45XO이거나 45,X/46,XX이기때문에 신체에 여러 가지 이상이 생깁니다.
증상
터너 증후군을 가진 갓 태어난 신생아의 체중은 다른 정상 신생아들의 체중에 비해 좀더 가볍고 손등과 발등이조금 부어 있을 수 있습니다. 신장과 체중은 또래들에 비해 더 작고 몸집도 전체적으로 작습니다. 손가락도 키도 짤막하고 체구는 오동통합니다. 팔꿈치를 곧게 폈을때 정상보다 더 많이 뒤로 젖혀질 수 있는(외반주) 증상이생깁니다.
뒤통수 머리털이 뒷목 맨 아래 부위까지 날 수 있고(낮은 두발선), 어깨와 목 사이가 날개 모양으로 생기기도 합니다. 양쪽 난소는흔적만 있고, 대동맥 축착 등 선천성 심장 기형이나 방패형 가슴, 사지림프부종(림프수종), 안근결손, 신장 기형 등이 생길 수 있습니다. 당뇨병이나 하시모토 갑상샘염(갑상선염) 등이 발생할 가능성이 높습니다. 지능지수는 정상일 수도 있고 정상 이하일 수도 있습니다. 사춘기가될 때 제2차 성징이 또래보다 현저히 늦게 나타납니다.
진단
염색체 검사로 진단합니다. 일단 진단이 되면 심장, 콩팥, 난소에 대한 초음파 검사를 합니다. 갑상샘(갑상선) 항과산화효소 항체를 정기적으로 검사해야 합니다.
치료
터너 증후군의 치료 목적은 성인이 되었을 때의 키를 키우고 사춘기의 2차성징을 발현시켜 주는 것입니다. 저신장의 치료를 위해 성장 호르몬을 투여합니다. 2차 성징의 발현과 월경을 가지기 위해 여성 호르몬 대용 요법을 합니다.
