정의
18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards` syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 나타나는 희귀 염색체 질환이다. 18번 염색체는 정상적으로 2개 존재해야 하지만 에드워즈 증후군에서는 3개가 존재한다. 18번 염색체의 복제된 위치와 이것을 포함하고 있는 세포의 비율에 따라 나타나는 증상은 개개인의 경우마다 매우 다양하게 나타난다. 그러나 질환을 가진 많은 영아들에게 나타나는 이상에는 성장 결핍, 먹는 것과 호흡하는 것의 어려움, 발달 지연, 정신 지체 그리고 잠복고환증(남자의 경우) 등이 있다. 남녀 발생 비율을 보면 1:3 또는 1:4 정도로 여성이 더 많다. 그리고 신생아 5,000∼7,000명 중 한 명의 빈도로 발생한다. 이 질환은 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내에 사망하고 5%만 1세까지 생존한다. 또한 어머니의 나이가 많을수록 더 많이 나타나며, 어떤 연구 자료에 의하면 환자의 어머니 평균 나이는 32.5세로 나타났다. .
원인
정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 대부분 돌연변이에 의해 3개 존재하여 나타나는 질환으로, 돌연변이가 왜 생기는지에 대해서는 아직까지 밝혀지지 않았다. 하지만 어머니의 연령과 밀접한 관련이 있으며 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높다. 난자의 염색체 감수분열 장애(비분리)가 약 90%, 정자의 염색체 감수분열 장애(비분리)가 약 5% 정도 차지한다.
증상
정상적인 신생아들은 37∼42주 안에 태어난다. 그러나 에드워즈 증후군을 가진 약 3분의 1의 신생아들은 37주가 되기 전에 출생하고, 약 3분의 1은 42주 이후에 출생한다.
→ 에드워즈 증후군의 영아 사망률이 높은 이유에는 여러 요소가 복합적으로 작용하겠지만, 그중 특히 뇌에서 숨을 쉬라고 명령을 내리지 않아서 생기는 ‘중추성 무호흡(central apnea)’과 밀접한 관련이 있다.
※ 출생시 나타나는 선천성 결함
ㆍ선천성 심장 결손(Congenital heart defects) ***************** 90%
ㆍ다양한 관절에 나타나는 경축(Contracture) ****************** 90%
ㆍ척추 이분증(spina bifida)
ㆍ청력 손실(hearing loss) *************************************** 50%
ㆍ아래팔의 요골 무형성증 *************************************** 5-10%
ㆍ선천성 눈 결함 ************************************************* 10%
머리
ㆍ작고 좁은 머리형으로 후두골(머리의 뒷부분)이 돌출되어 있다.
ㆍ턱이 작고 목이 짧다.
눈
ㆍ두 눈 사이의 거리가 멀다(양안격리증 또는 두눈먼거리증: ocular hypertelorism).
ㆍ윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석주름: epicanthal fold)
ㆍ위쪽 눈꺼풀이 처지는 안검하수증
ㆍ정상적으로 투명해야 하는 눈의 앞쪽 부분인 각막이 뿌옇게 되는 경우도 있다.
ㆍ백내장
ㆍ눈의 색을 나타내는 홍채가 결손되거나 아예 없을 수도 있다.
ㆍ비정상적으로 눈이 매우 작다.
ㆍ사시(strabismus)
ㆍ양쪽 동공의 크기가 다르다
ㆍ안구진탕증(nystagmus)
코
ㆍ코끝이 위로 들려서 콧구멍이 들여다보이는 들창코 모양이다.
입
ㆍ입이 작다(소구증: microstomia).
ㆍ윗입술이 갈라져 있는 구순열(cleft lip), 입천장이 불완전하게 닫혀 있는 구개열(cleft palate) 이 나타난다.
귀
ㆍ귀가 정상보다 낮게 위치하고 있으며, 기형이다.
손 & 발
ㆍ주먹을 움켜쥐는 것과 같은 모양이다.
ㆍ두 번째 손가락이 세 번째 손가락 위로 겹쳐 있으며, 네 번째 손가락이 다섯 번째 손가락 위로 겹쳐 있다.
ㆍ특히 다섯 번째 손가락과 발가락의 손발톱이 덜 발달되어 있다.
ㆍ엄지발가락이 짧고 뒤로 휘어져 있다.
ㆍ가끔 정상보다 더 많은 수의 손가락 또는 발가락을 가지기도 한다. → 다지증 또는 손발가락과다증(polydactyly) ㆍ
흔들의자 밑의 굽은 막대 모양으로 발뒤꿈치가 두드러진 “rocker-bottom feet(흔들의자 바닥 모양의 발)”이 나타나기도 한다.
심장
ㆍ에드워즈 증후군을 가진 환자들의 90%에서 선천적 심장 기형이 나타난다.
ㆍ심장의 심실 벽을 나누고 있는 섬유성 막에 구멍이 있는 심실중격결손증
ㆍ동맥관개존증: 대동맥(좌심실에서 온몸으로 순환하기 위해 나가는 통로)과 폐동맥(우심실에서 폐로 나가는 통로)이 연결되어 있는 동맥관이 존재하는 질환으로 원래 태아기에는 정상적으로 존재하다가 출생 후 닫히는 것이 정상이나 닫히지 않고 열려 있는 질환이다.
ㆍ폐동맥 협착증(pulmonary artery stenosis)
ㆍ대동맥 협착증(aortic coarctation)
ㆍ심장판막의 기형 신장
ㆍ신장이 비정상적인 위치에 놓여 있거나 양쪽 신장이 말발굽 모양으로 끝부분이 붙어있는 말굽 콩팥(마제신: 馬蹄腎)이 나타난다.
ㆍ신장에 다수의 낭종이 있는 다낭신장(polycystic kidney)
ㆍ소변을 신장에서 방광으로 내려가는 관이 막히거나 좁아짐으로 인해 신장이 소변으로 역류되 어 수신증(물콩팥증: Hydronephrosis)이 나타난다. 성기 → 남성 ㆍ고환이 아래로 내려오지 않는 잠복고환이 나타난다.
ㆍ음낭이 두부분으로 나뉘어 있는 두갈래음낭(bifid scrotum)이 나타나는 경우도 있다.
ㆍ외요도구가 정상인과는 달리 아랫면 뒤쪽에 위치하는 요도밑열림증(요도하열, hypospadias) 이 나타나는 경우도 있다. → 여성 ㆍ질을 둘러싸고 있는 대음순이 덜 발달되어 있고, 음핵이 비정상적으로 작고 민감하게 돌출되 어 있다.
탈장
ㆍ서혜부 탈장(inguinal hernia)
ㆍ배꼽 탈장(umbilical hernia) 골격계
ㆍ흉골(sternum)이 짧고, 갈비뼈의 기형이 있다.
ㆍ골반이 작다. ㆍ척추가 옆으로 굽어진 척추측만증(scoliosis)
ㆍ척추가 덜 발달되어 있거나 비정상적으로 척추가 융합되기도 한다.
뇌 & 척수
ㆍ어떤 환자의 경우 뇌의 두 반구를 연결하는 신경 섬유의 굵은 연결부위인 뇌들보(Corpus callosum)가 덜 발달되어 있거나 형성되지 않을 수 있다.
ㆍ척수의 일부와 그를 둘러싸고 있는 막이 비정상적인 척주의 구멍을 통해 밖으로 튀어나오는 척수막탈출증(Myelomeningocele)이 나타나기도 한다.
발달장애
ㆍ정신지체가 심하며 인지장애, 언어와 운동발달 장애가 나타난다.
진단
태아 초음파 검사
초음파 검사를 통해서 주요 기형을 발견할 수 있는데, 특히 임신 중기에 가장 정확히 알 수 있다. 심장기형, 손/발의 사지 기형, 두개골 형태 이상, 얼굴의 형태이상, 척수 수막류, 태내 성장 지연, 제대 탈장 등을 발견할 수 있다.
Triple Test (트리플 검사 또는 기형아 검사)
혈액검사 중 가장 일반적인 검사로서 임신 15~18주에 시행하며, 흔히 기형아 검사라고도 한다. 혈액을 약 5~10ml 채혈한 후, 혈청 내에 존재하는 Alpha-fetoprotein (AFP), Human Chorionic Gonadotropin(hCG), Unconjugated Estriol(uE3)을 동시에 검사, 측정한다. 임산부의 혈액 검사 결과는 이 세 가지 임상 검사 결과에 임산부의 나이, 체중, 임신 주 수, 태아 수, 당뇨병 등의 인자를 추가로 고려하여 기형아의 위험도를 대략적으로 산출하게 된다. Triple Screening 검사 결과가 비정상일 경우에는 즉시 양수천자를 시행하여 염색체 분석을 시행한다. 비정상으로 나온 환자의 60∼70%에서 에드워즈 증후군이 나타날 수 있다. Triple Sreening 검사는 태아 기형의 위험성이 높은 임산부를 대강 가려내는 선별 검사(Screening test)에 불과하다.
치료
에드워즈 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행된다. 이러한 치료는 의학 전문가로 구성된 팀의 노력이 필요하다. 질환을 가진 영아들은 음식 섭취와 적절한 영양 공급을 위해 여러 가지 방법이 동원된다. → 예) 코에 튜브를 삽입하여 위로 연결한 후 영양을 공급하는 코위관영양법 (Nasogastric tube feeding)을 실시한다. 신체의 모든 조직에 충분한 산소가 공급될 수 있도록 하기 위해 산소치료가 필요할 수 있다. 어떤 경우 이 질환과 관련된 이상 증상들을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있다. 수술 과정은 해부학적인 기형의 정도와 심각성에 따라, 관련된 증상에 따라 달라진다. 환자에게는 특수교육, 물리치료, 그리고 다른 의학적 사회적 도움이 필요하다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있다.
