정의
고환여성화증후군은 TDF(Testis Determining Factor.Y 염색체의 단완에 위치.)가 정상이어서 고환은 갖고 있으나(복부나 서혜부에), 고환에서 분비되는 호르몬 중 dihydrotestosterone에 대한 표적세포(target cells)의호르몬 수용체를 encoding하는 유전자에서의 이상(X 염색체상에존재)에 의해 그 후의 발생과정이 남성이 아닌 여성형으로 변화된 것이다.
즉 정상적인 고환을 갖고 호르몬을 생산하지만 안드로젠 수용체(androgenreceptor)를 생산하는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 내성기 및 외성기가 부분또는 전적으로 호르몬에 반응하지 못하는 것으로 XY염색체를 갖고 거의 완전한 외성기를 나타내지만 음모와월경이 없고 질이 짧으며 자궁과 난관은 흔적만 남아 있다. 이 환자들은 여성형 유방을 가지며, 요도하열, 잠복고환, 서혜부탈장(bilateral ingiunal hernia), 정류고환(undescendedtestis), 원발성 무월경(primary amenorrhea)의 특징을 갖는다.
원인
고환여성화증후군의 원인은 X 연관 열성유전양식을 따르며 환자의약 75%에서 Xq11-13에 있는 안드로젠 수용체 유전자의결함으로 인해 발생한다.
증상
고환성여성화증후군은 유방ㆍ외음부ㆍ질 등 외관상으로 완전히 여성의 몸으로 보이지만 초음파 검사 결과 자궁이없다. 이 증후군의 특징은 모두 미인이라는 점이어서, 쉽게남성이라는 사실을 눈치 채기 어렵다. 고환성여성화증후군 환자의 경우 대개 잠복 고환으로 인한 종양 발생가능성이 높으므로 사춘기 직후에 성선 제거술을 하는 것이 좋다.
진단
이들 환자들 에서의 유전상담은 멘델리안 유전양식을 따르면 된다. 산전진단및 보인자 진단은 DXS1부위에 해당하는 탐침(probes)으로한 제한효소절편길이 다양성(RFLP:restriction fragment length polymorphism)분석법을이용하거나 안드로젠 수용체 유전자를 갖고 있는지 직접 알아보면 된다.
치료
환자의 2-5%에서 생식선종양이 생길 수 있으므로 생식선제거수술이필요하며 그 외의 치료에는 고환척체술, 호르몬 치료, 외과적인수술 등이 있다.
