정의
스프렝겔기형이란 어깨견갑골(날개뼈)이 발생시 하방으로 이동에 실패하는 선천성 희귀질환이다. 올라붙은어깨견갑골은 목 기저 뒷부분에 종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동을 제한한다. 이 질환은 정확한이유 없이 전형적으로 출생 시 발생하나 상염색체 우성형질로 유전되는 사례도 있다. 다른 근골격계 이상질환들이 이 질환과 연관되어 있다고 밝혀졌다.
견갑골이 정상적인 위치보다 위에 위치하고, 하각은 내측으로 상각은외측으로 회전되는 변형을 말한다. 보통은 편측성이나 양측성으로도 나타날 수 있다. 양측성인 경우 후방 모발선이 낮아진 Klippel-Feil 증후군과감별하여야 한다.
사경, 척추 측만증, 경추이분증, 상부 늑골 발달 결함, 후두골 및 두개 저의 기형등이 동반되는 경우가 흔하고, 그 외 신장 기형과 심장의 역위증 등이 동반될 수 있다. 스프렝겔 변형(선천성 상위 견갑골)의은 상염색체 우성의 경우 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하고, 산발적 경우 여성에게 남성보다 두 배흔히 발생하는 아주 희귀한 질환이다.
원인
스프렝겔기형의 대부분의 경우는 정확한 이유 없이 발생하나(산발적으로) 상염색체 우성유전형질도 일부 가족에서 보고 되었다. 견갑골은 태생기 5주경 목 부위에서 분화되어 9내지12주경 제2늑골과 7늑골사이의 위치로 내려오게되는데 이 과정이 어떤 원인에 의하여 방해를 받아 내려오지 못하고 높게 위치하면서 발육 장애를 일으켜 모양상의 기형을 초래하며 견갑 관절의 운동특히 외전 운동 장애를 일으킨다.
고전형 유전질환을 포함한 인간 유전형질은 두 유전자의 상호작용의 결과이다.상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 된다. 남녀모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%이다
증상
스프렝겔기형의 증상은 다음과 같다.
선천성 상위 견갑골을 가진 환자는 미발달될 수 있는 올라붙은 어깨견갑골을 가지고 태어난다. 이 상향 전위된 어깨견갑골은 목 기저 뒷부분에 종괴를 초래하고 팔의 운동을 제한한다.
대부분의 변형은 출생 초기부터 발견되며, 남자보다 여자에게서 3~4배 더 발병하는 것으로 알려져 있고, 우측보다 좌측에서 더 많이발생한다. 견갑골의 상각이 경추부에서 촉지 되며, 하각은제 2흉추부에서 촉지 될 정도로 올라가고, 환측의 쇄골이위로 경사지게 위치하며 수평면과 24도 정도 각도를 이룬다.
견갑골은 관상 면에서 회전하여 내측 상각은 척추로부터 멀어지며 하각은 척추와 가까워진다. 상지를 거상할 때 견갑골과 흉곽 사이의 섬유성 유착이나 견갑척추골에 의한 운동제한 등에 의하여 견갑-흉곽 운동은 제한되어 견관절의 전체 외전 운동이 감소된다. 그러나상완와 관절 자체의 수동적 운동 범위는 정상이다.
선천성 상위 견갑골을 가진 일부 환자들은 어깨견갑골과 그 옆 척추 뼈 사이에 뼈, 연골, 또는 섬유조직이 생길 수 있다. 골격과 미발달된 근육 또한 환자의 절반이상에서 나타난다.
다음 증상들은 선천성 상위 견갑골과 연관되어 나타난다.
- 척추측만증
- 미발달된 척추
- 결손 또는 융합된 갈비뼈
- 목에 생기는 갈비뼈
- 쇄골 뼈 이상
- 미발달되거나 불완전한 팔 이음 뼈 근육
- 흉부이상
- 반대로 전위된 신체장기
- 숨은척추갈림증
- 구개열
진단
스크렝겔기형의 진단을 위해서는 단순 방사선 촬영 삼차원 전산화단층촬영술로 척추와 어깨부위를 영상화하여 진단한다. 하방으로 이동하지 못한 견갑골과 척추 사이에 섬유성 또는 연골성 결합 등이 진단에 도움이 되는데 이를 견갑척추 연결이라 한다.
치료
스프렝겔기형의 치료를 위해 외과술이 움직임과 미용적 외형을 개선시키기 위해 몇몇 사례에서 이루어진다. 치료의 목적은 변형을 교정하는 미용적 측면에 있으며 견관절의 외전을 향상시키는 기능적 측면에서의 결과는 예측하기어렵고 그다지 만족스럽지 못하다.
유아나 소아에게서는 관절 운동을 최대한 확보하기 위하여, 수동적및 능동적 운동을 하게하며, 변형이 심하거나 견관절의 기능 장애가 심할 때에는 수술을 고려해야 한다. 변형의 정도에 따라 수술방법을 달리 하며 견갑척추골의 절제, 견갑척추골및 상각부의 절제, 견갑골의 아전절제술, 견갑골의 전이 성형술등의방법이 있다.
아주 어릴 때에는 견갑 척추골의 절제만으로도 만족할 수 있는 경우도 있다.견갑골을 하방으로 내리는 여러 가지 수술 기법들 중 Woodward 방법이 가장 결과가좋고 장시간 추시관찰에서 성장에 따른 수술 결과의 변화는 없는 것으로 보고 되고 있으나, 수술 전 견갑골의익상기형을 보이는 경우는 결과가 좋지 않은 것으로 보고 되고 있다. 수술 기법 상 어려운 점은 승모근의척추골 기시부에서의 분리이며 극상부의 골막외 절제가 재발을 방지하는데 중요하다.
수술 후의 결과는 저자들에 따라 다르게 보고 되고 있으며Woodward(1961)는 20도 내지 70도의외전 운동의 회복과 4cm 내지 8cm의 하방 전이가 가능하였다고하였고, Borges(1996)는 35도의 외전 회복 및 2.7cm의 하방 전이가 가능하였다고 보고하였다.
수술 시기는 대체적으로 3세에서 8세 사이가 적기이며, 아주 심한 변형이 있을 경우에는, 생후 6~12개월 정도의 어린 나이에서도 시행할 수 있으나 수술기법 상 어렵고, 8세 이후에 수술을 시행하거나 변형이 심한 경우에는 상완 신경총 마비를 조심해야 하며, 필요하면 쇄골 절골술도 같이 하여 이를 예방하도록 해야 한다. 그러나 15세까지도 수술로써 미용의 개선뿐만 아니라 견관절의 외전 운동 범위도 증가시킬 수 있다고 보고한 저자도 있다.
