척추갈림증

선천성 기형으로 척주(spinal column)의 특정 뼈가불완전하게 닫혀 있어 일부가 외부에 노출돼 있는 병입니다. 척주관의 내용물 중 일부분이 이런 구멍을통해 밖으로 튀어나옵니다. 심각한 형태의 척추이분증에서는 구멍이 매우 큽니다. 척추이분증으로 방광의 조절이 안 되고, 걷기가 어려운 등의 이상증세가 나타납니다.

미국에서 가장 흔한 신경관 결함 병으로 신생아 400만명당 1500~2000명의 비율로 발생합니다. 원인은 아직 정확하게 밝혀지지않았으나 두 개의 가설이 있습니다. 첫번째는 척추갈림증을 처음 보고한 폰 레클렌하우젠(Von Recklenghausen)이 제시했습니다. 보통 태생기 3~4주쯤에 닫히는 것이 정상이지만 경관이 닫히지 않아 발생한다는 가설입니다.

두번째는 태생기에는 신경관이 정상적으로 닫히지만 신경관의 압력 증가 때문에 과팽창돼 신경관이 열리고 척수경막(경질막)이나 신경조직을 포함한 척수막이 주머니혹 모양으로 돌출한다는가드너(Gardner)의 가설입니다. 발생위험인자로는 발프로익(valproic)산과 엽산의 섭취 부족이 알려져 있습니다.

유전적 요인, 환경적 요인, 그리고기타 산전 요소들이 영향을 미칠 수 있다는 가설이 있지만 정확한 원인은 알려지지 않았고 계속 연구 중에 있습니다.대부분 척추갈림증과 신경관 결함을 가진 아기는 가계력 없이 태어납니다. 그러나 가족 중에한 아이가 병이 있다면 그 부모가 병에 걸리거나 병이 있는 다른 아이를 미래에 가질 가능성이 증가합니다.

척추가 어느 정도 모자라느냐에 따라 증상이 매우 다양하게 나타납니다.

1)잠재성 이분척추증(spina bifida occulta)

ㆍ겉으로 봐서는 이상을 찾을 수 없고 증상도 거의 나타나지 않아서 발견하지 못할 수 있습니다. 우연히 허리가 아파서 엑스레이(X-ray)를 찍다 발견되는 경우가많습니다. 신경관의 불완전한 닫힘은 척추의 작은 부위에만 영향을 주며 엑스레이로 발견할 수 있습니다.

ㆍ신경에는 이상이 없고 척추뼈의 일부분인 척추궁(척추 뒤쪽에있는 돌기)이 가운데에 붙어 있지 않고 약간 벌어져 있습니다.

ㆍ방광 조절 장애는 가장 증상이 약한 병일지라도 흔하게 발견됩니다.

2)척수수막류(myelomeningocele)

ㆍ척수를 보호하는 피부, 척추뼈, 경질막 등이 선천적으로 만들어지지 않아 부분적으로 결손돼 있습니다. 척주관안에 있어야 할 신경 조직이 결손 부위를 통해 밖으로 나와 있는 상태입니다.

ㆍ수막이 피부로 덮여 있을 수도 있으며 포도알 크기부터 다양하게 나타납니다.

ㆍ결손 부위에 따라 증상이 다양하게 나타나는데, 결손 부위가높은 곳일수록 심각한 장애를 동반합니다.

ㆍ다양한 다리 마비, 특히 발목 주위의 마비로 심한 보행 장애가있을 수 있습니다.

ㆍ방광과 항문의 조임근 기능이 저하돼 배뇨, 배변 장애가 흔하게발생합니다.

ㆍ척수수막류 외의 다른 기형을 동반하는 경우도 많습니다.

ㆍ척주옆굽음증이 함께 나타납니다. 척수 하부의 기형이 몸통 하체와팔다리 이상을 초래하며 심각도는 다양합니다. 증상이 없을 때도 있으며 약할 때는 근력 저하와 피부 감각상실 정도만 나타나기도 합니다.

① 물뇌증(수두증, hydrocephalus): 뇌척수액이 과다하게 뇌 속에 존재하는 상태로 뇌실의 확장을 특징으로 합니다.물뇌증이 되면 뇌실의 과도한 확장 때문에 뇌의 실질이 압박을 받아 뇌기능 장애를 보입니다. 또한머릿속의 과도한 압력 상승으로 여러 가지 악영향도 함께 일어납니다.

원인은 뇌척수액의 과다 생성이나 뇌척수액이 순환하는 통로의 폐쇄 때문입니다. 그러나 실제로 뇌척수액이 과다 생성되는 경우는 아주 드물고 뇌척수액의 순환로 폐쇄 때문일 때가 대부분입니다.

② 아놀드키아리 기형: 출생 때 뇌의 형성 부전이 나타나는 희귀병입니다. 특징은 작은골(소뇌)의 일부분이 두뇌의 기저부(구조또는 기관의 아랫부분 또는 꼭대기와 반대되는 부분)를 통해 척주관으로 돌출돼 뇌와 척수가 만나는 곳에이상이 생기는 것입니다.

이 때문에 뇌로 가는 척수액의 흐름이 방해 받아 결국 척수액이 척수와 뇌의 비어있는 공간에 축적됩니다. 척주관으로 돌출된 작은골의 부분은 길어지며 이 모양이 편도(tonsil)와닮았다고 해서 ‘소뇌 편도’라고 합니다.

아놀드키아리 2형 증후군은 작은골의 일부와 제4뇌실이 머리뼈의 가장 아랫부분 구멍을 통해 밑으로 빠지는 변화를 보입니다. 이때문에 제4뇌실에서 뇌척수액의 통로가 막혀 물뇌증이 발생합니다. 이분척추의대표적인 병은 척수 수막류로, 출생 때부터 허리나 등 부위에 돌출된 혹을 보입니다.

항문 주위의 기형, 오줌길 기형이 동반되는 경우도 있습니다. 척수공동증 등의 중추신경계 기형 등 복합적인 문제를 일으킵니다. 또한척추가 휘거나 발달하지 않는 기형, 손이나 발 등 다른 장기에도 기형을 동반하는 경우가 있습니다.

③ 척수파열(myeloschisis)

ㆍ가장 심한 형태로 물주머니(수막류)가 완전히 개방돼 겉에서 척수의 일부가 보입니다. 물주머니 형태로보이는 것이 아니라 등의 일부가 없고 그 틈으로 신경(척수)이보입니다.

ㆍ다리를 움직이지 못하거나 소변을 가리지 못하는 증상이 나중에 나타납니다.

잠재성 이분척추증은 우연히 엑스레이 촬영을 하다 발견하는 경우가 많습니다.또한 자기공명영상이나 뇌 초음파검사로 척추의 동반된 기형을 알 수 있습니다. 그리고 산전초음파검사로 태아의 척추를 살펴볼 수 있습니다.

이분척추증은 출생 전에도 진단이 가능합니다. 임신 16∼18주에 알파-태아단백(alpha-fetoprotein,AFP) 검사로 태아기 동안의 신경관 결손(neural tube)을 확인할 수 있습니다. 만약 태아 단백검사에서 수치가 비정상적으로 높고, 초음파검사와 양수천자(amniocentesis) 같은 검사를 하면 신경관 결손을 발견할 가능성이90% 이상 됩니다.

① 자기공명영상(magnetic resonance imaging, MRI)

ㆍ컴퓨터단층촬영(CT)이 일종의 방사선 촬영이라면 자기공명영상은인체에 해가 없는 고주파를 이용해 체내의 원자핵에 핵자기공명 현상을 일으켜 그 원자핵의 물리학적 특성을 영상화한 것입니다.

ㆍ자기공명영상에서는 여러 면의 다양한 영상을 얻을 수 있어서 보다 정확한 진단을 내릴 수 있습니다(횡단면만을 촬영하는 컴퓨터단층촬영에 비해 비교적 자세한 영상을 얻을 수 있습니다).

ㆍ인체에 무해하다는 장점이 있지만 컴퓨터단층촬영보다 검사 비용이 비싸고,검사할 때 금속성 물질을 환자에게서 모두 제거해야 하므로 인공심박동기나 관절핀 등을 이식한 사람에게는 사용할 수 없습니다.

ㆍ여러 가지 보조기구를 가진 중환자도 이용할 수 없고, 배의장기에 대한 진단에서는 컴퓨터단층촬영보다 정확도가 떨어집니다. 고가의 장비이기 때문에 검사비가 비싸다는것도 큰 단점입니다.

예방이 중요합니다. 임신 중 비타민 B12 섭취가 매우 중요한데 달걀, 고등어, 청어, 우유, 간, 해조류, 켈프, 낙농제품에함유돼 있습니다.

· 잠재성 이분척추증: 특별한 치료가 필요없습니다.

1)수술

뇌척수액이 밖으로 유출됐다면 수막염의 위험이 있으므로 생후 48시간이내에 조기 수술을 해서 피부 결손 부위를 정상적인 피부로 닫아야 합니다. 그러나 감염이 의심되면 항생제치료 후 수술을 하기도 합니다.

뇌척수액 유출도 없고 감염도 없다면 영아가 어느 정도 건강해진 다음에 수술하기도 합니다.

물뇌증이 합병증으로 생겼다면 과도한 뇌척수액을 우회시키는 수술(shuntoperation)이 매우 효과적입니다.

이때 성장하면서 확장되는 coiled catheter를 사용하기도합니다. 교정 신발, 지지대, 목발이나 다른 기구들을 사용해 약화된 근육을 효과적으로 사용할 수 있도록 합니다. 팔과 다리가 부적절하고 이상한 자세가 되는 것을 예방할 수 있습니다.

고정된 발목, 무릎 또는 엉덩이는 관절가동범위운동(ROM)으로 예방할 수 있습니다. 이런 운동은 신생아가 태어난 지몇 주 후부터 시작할 수 있으며 일반적으로 의사의 감독 아래 하루에 3~4회 실시합니다.

이런 규칙적인 치료의 목표는 관절의 움직임을 유지하고 다리의 근육이 짧아져 경축(근육의 지속적 수축)이 일어나는 것을 막는 데 있습니다. 부모와 건강 관리자는 단순한 운동을 배워서 사용할 수 있지만 항상 의사의 지시와 감독이 필요합니다.

1991년 7월에애틀랜타에 있는 질병통제센터(Center for Disease Control, CDC)에서 척추이분증을가진 어린이가 수술을 받다 생명에 치명적인 라텍스(latex)에 대한 알레르기 반응(anaphylactic shock)을 일으킨 경우가 보고됐습니다. 척추이분증을가진 어린이들이 라텍스에 과민반응을 일으킬 위험이 있다면 수술을 연기합니다. 만일 수술이 불가피하다면라텍스와 접촉을 최대한 피하거나 최소화해야 합니다.

※ 라텍스는 장갑, 기관 내 삽관 그리고 소변 카테테르와 같은많은 의료 기구에 포함돼 있습니다.

미국의 공중위생국(Public Health Service, PHS)은가임 여성들이 0.4mg의 엽산을 음식이나 약물로 매일 섭취할 것을 제안했습니다. 그러나 여성들은 의사의 지시 없이는 1.0mg 이상의 엽산을 섭취하면안 됩니다. 많은 용량의 엽산을 섭취하면 다른 비타민 결핍증이 나타나지 않고 숨겨질 수 있기 때문입니다.