정의
스미스-렘리-오피쯔증후군은 1964년에 스미스, 렘리, 그리고 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 RSH 증후군이라고도불린다. “RSH”는 처음으로 이 질환 환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자에서 유래한 명칭이다.
스미스-렘리-오피쯔증후군은 유전질환이며, 이 질환은 아기가 태어나기 전과 후의 성장 지연, 작은 머리, 정신 지체(경증∼중등도)가 특징적으로 나타나며, 그외에 다양한 선천성 기형이 동반되어 나타난다.
독특한 얼굴 생김새, 구개열,심장 기형, 손가락 및 발가락 기형 등 스미스-렘리-오피쯔 증후군은 7-dehydrocholesterol reductase효소의결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환으로 상염색체 열성 양식으로 유전된다. 신생아 20,000∼40,000명 중 한 명의 빈도로 나타나며 정확한 원인은 모르지만 스페인계 사람들에게 자주 나타난다고한다.
원인
스미스-렘리-오피츠증후군은 7-dehydrocholesterol reductase의 결함으로 생긴다. 이효소 부족 원인은 각각의 부모로부터 유전된 비정상적인 DHCR7 유전자 때문이며 상염색체 열성으로 유전되는질환이다.
증상
스미스-렘리-오피쯔증후군의 증상은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타난다. 심한 경우 사산되거나 태어난 지 얼마 안되어 사망할 수도 있다.
전형적으로 다음과 같은 증상이 나타난다.
ㆍ성장지연
ㆍ구개열
ㆍ작은 두상(머리)
ㆍ남자의 경우 외부 생식기의 발달 장애
ㆍ다지증
ㆍ정신지체
ㆍ두 번째와 세 번째 발가락의 합지증
얼굴의 특징
ㆍ눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증
ㆍ위 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름)
ㆍ백내장(cataract)
ㆍ사시등
ㆍ들창코
ㆍ길고 ‘∧’ 모양인 윗입술
ㆍ작은 턱
ㆍ크고 아래쪽에 달린 귀
ㆍ잇몸의 이상
그 외에 나타나는 증상
ㆍ심장의 선천성 기형 그리고 이로 인한 청색증과 호흡곤란, 심장잡음
ㆍ경련
ㆍ근저하
ㆍ폐의 기형으로 인한 호흡기계 장애
ㆍ유문부 협착증
ㆍ빛에 민감한 광과민증
ㆍ청력 손실
ㆍ구토
진단
스미스-렘리-오피츠증후군의진단은 아래와 같다.
혈액검사
ㆍ7-dehydrocholesterol(7-DHC)의 농도가증가되어 있다.
ㆍ7-dehydrocholesterol : cholesterol 의비율이 상승된다.
ㆍ정상 어린이들은 콜레스테롤의 수치가 100mg/dl 이상이지만이 질환을 가진 어린이들은 100mg/dl 미만인 경우가 많다.
분자유전학검사
ㆍDHCR7 유전자에 있는 돌연변이를 발견하기 위해서 분자유전학검사를할 수 있으며, 이는 보인자 검사와 산전검사에 주로 사용된다.
태아초음파검사
ㆍ산전검사로 태아초음파 검사를 통하여 스미스-렘리-오피츠 증후군으로 의심되는 신체적 특징을 살펴볼 수 있다.
영상검사
ㆍ뇌의 CT나 MRI 검사 : 뇌의 구조적 병변을 확인할 수 있다.
ㆍ신장 및 복부 초음파 검사 : 신장 기형 및 유문 협착증을발견하는데 유용하다.
ㆍ흉부 X-선 검사 : 심장및 폐에 이상이 있는지를 살펴볼 수 있다.
치료
스미스-렘리-오피츠증후군의 치료는 환자들에게 나타나는 증상에 초점을 맞춘다.
콜레스테롤의 보충
ㆍ혈액 내 콜레스테롤의 농도가 떨어져 있으므로 부족한 콜레스테롤을 공급하게 되면 체내 콜레스테롤이 증가하게되고, 7-dehydrocholesterol(7DHC)의 농도는 떨어지게 된다. 이것은 논리적인 치료에서 접근한 방법으로 콜레스테롤의 정확한 효과는 아직 밝혀지지 않았고 계속 연구 중에 있다. ㆍ콜레스테롤과 담즙산(Bile acid)과 함께 투여하기도 한다.
ㆍ달걀 노른자와 같은 고콜레스테롤 식이(high-cholesteroldiet)가 도움이 될 수도 있다.
수술
ㆍ구개열, 선천성 심장 기형,외부 생식기 기형, 손가락 & 발가락기형 등을 교정한다.
청각 장애가 있는 환자들은 보청기 등을 사용하여 청력에 도움을 줄 수 있고, 햇볕에 직접적으로 너무 오래 동안 노출되지 않도록 보호해야 한다.
