정의
S형혈색소의 존재와 관련되는 질환이다. 다량의 적혈구가 낫 모양을 한 유전성 혈약장애를 말한다.
원인
겸상적혈구성 빈혈은 비정상 유전자에 의해 발생하는 유전자 질환이다. 양쪽부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전 질환인데, 한쪽 부모에게만 비정상 유전자를물려받으면 보인자 상태가 된다. 이때는 증상이 생기지 않으며 특별히 치료할 필요도 없다.
증상
겸상적혈구성 빈혈의 증상은 매우 다양하다. 생후 6개월이 지나면 증상이 나타나기 시작하는데, 어렸을 때 나타나는 주요증상으로는 간헐적인 통증이 동반된 손가락과 발가락의 종창이 있으며, 성장발육 속도 또한 늦어진다.
겸상적혈구 위기라고 하는 특징적인 상황이 어린 시절과 성인기를 거치면서 간헐적으로 오게 된다. 이 위기는 주로 감염에 의해 유발되지만, 심한 운동이나 추위에 노출되는경우나 고도가 높은 곳에 올라가는 경우에도 발생할 수 있다. 겸상적혈구 위기에는 다음과 같은 증상이나타난다.
- 창백함, 피로감, 숨이 차는 것 등 심한 빈혈 증상
- 뼈와 관절 주변에 심한 통증과 종창
- 호흡곤란과 흉통
진단
산전진단이 매우 중요한데, 이 산전 진단법은 비교적 많이 발달되어있다. 최근에는 태아의 양수검사뿐 아니라 초기 배아 상태의 세포에서도 중합효소연쇄반응을 이용하여 진단이가능하다.
치료
증상이 경미할 경우에는 엽산을 복용하는 것만으로도 충분하다. 위중한경우에는 장기간 하이드록시유레아를 사용하여 비정상 적혈구를 줄이게 되며, 일부는 예방적 항생제를 사용하게된다.
확실한 진단을 위해서 혈액을 뽑아 현미경으로 비정상 헤모글로빈을 검사한다.증상이 경미할 경우엔 엽산을 복용하는 것만으로도 충분하지만, 위중할 경우에는 장기간 하이드록시유레아를사용하여 비정상 적혈구를 줄이게 된다. 일부는 예방적 항생제를 사용하며, 폐렴 구균 예방접종이 필요할 수도 있다.
겸상적혈구 위기가 나타나면 즉시 입원해야 한다. 수액을 공급하여탈수 증상을 완화시키고 원인이 되는 감염증을 치료하며 진통제를 사용한다. 위기가 반복되면 건강한 혈액으로일부 교체하는 교환 수혈을 할 수도 있다.
합병증
폐렴 같은 감염이 쉽게 발생하는데, 이렇게 감염이 되면 어떤경우에든 겸상적혈구 위기가 찾아 올 수 있다. 담석증도 잘 생긴다. 비정상세포가 작은 혈관을 막아서 손상을 일으키기 때문에 신장 같은 장기가 손상될 수 있다. 마찬가지로 일시적뇌허혈증이나 뇌졸중의 위험이 높아지며, 여성들은 임신 성공률이 떨어지고, 유산할 가능성이 높다.
