정의
부신백질 영양장애(=쉴더병)는 X염색체 연관 열성 유전질환으로써 X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 결국 긴 사슬 지방산이 체내에 축적되게 되고 이로 인해 뇌 안에 있는 신경섬유의수초가 손상되고, 점차적으로 부신의 퇴행이 일어나는 질환이다.
신경계 및 부신피질의 백질에 영향을 미쳐서 부신기능부전이 있게 되어, 아드레날린과코티솔과 같은 부신 호르몬 감소가 일어나고 혈압, 심박수, 성적발달 및 생식능력의 이상이 일어나게 된다. 심할 경우 심각한 신경학상 문제로 인하여 정신 기능에 영향을미치고 단명할 수 있다.
가장 일반적인 백질이영양증이며, 모든 백질이영양증의 대략 반이이 질환이다. 이 질환의 이환율은 모든 인종에서 고르게 발생되고 약1/20,000-1/50,00으로 남성 환자가 대부분이며 비정상적인 ABCD1 유전자를가진 여성의 약 반수에서 증상발현이 된다.
이 질환은 ‘로렌조 오일병(Lorenzo`soil disease)’으로도 알려져 있다. 이는 부신백질영양장애에 걸린 아들 로렌조를치료하기 위해 아버지 Augusto와 어머니 Michaela가만든 기름을 ‘로렌조 오일’로 부르면서 유래되었다. 또한 이들 부부의 실화가 1993년 ‘로렌조 오일’이란 영화로 제작되면서 많이 알려지게 되었다.
원인
부신 백질 영양장애는 X 염색체에 위치한 ABCD1 유전자의 이상에 의해 발생된다. 이 유전자의 이상은 세포내 긴 사슬 지방산의 대사와 관련된 페록시좀 내에 비정상적인 부신백질 영양장애 단백질을 생산케 하도록 한다. 긴사슬 지방산의 축적은 신경을 덮는 방어막인 수초(신경충동을 차단하는 역할)를 손상시켜 신경학적 문제를 초래한다.
증상
쉴더병은 특징적으로 환자의 혈장과 신체 조직 내 긴 사슬 지방산의 수치가 매우 상승되어 있다. 이러한 지방산이 뇌와 부신에 축적되어 증상이 나타난다. 긴 사슬지방산의 수치가 상승된 소수의 어떤 환자들의 경우 증상이 경미하게 나타나거나 거의 나타나지 않을 수도 있으며, 어떤경우는 증상이 매우 느리게 진행될 수도 있는 등 다양한 임상양상을 보인다.
소아기 대뇌 부신 백질 영양장애
주로 4세에서 8세경에증상이 시작되며 지적 기능 및 청력, 시력, 운동능력 등이점차적으로 감소한다. 연하곤란 및 전신마비가 진행되는데 매우 빨리 진행되는 경우 진단 후 3∼5년 내에 사망하기도 한다.
청소년기 대뇌 부신 백질 영양장애
11세에서 21세경에증상이 나타나며 증상은 소아기 뇌성 부신백질 영양장애와 유사하다. 그러나 질환의 진행은 좀 더 느리다.
부신척수신경병증
20대 후반에 증상 발현이 시작되며 보행이 어려워지고 하지의약화와 강직이 진행되며 근육을 조화롭게 움직일 수 있는 기능을 상실한다. 또한 근육긴장도가 비정상적으로증가며 시력을 잃을 수 있고 발성 장애와 간질발작, 부신 기능 저하증이 올 수 있다.
성인형 대뇌 부신백질 영양 장애
20대에서 50대사이에 나타날 수 있고 치매가 동반된 정신분열증(Schizophrenia) 과 증상이 유사하다.
부신 기능 저하증
처음부터 신경학적 증상을 나타내지는 않으나 병증이 진행하면 후기에 부신척수신경 병증이 나타날 수 있다.
여성에서 발생하는 부신 백질 영양장애
주로 성인이 된 후에 나타나며 증상은 경증부터 중증에 이르기까지 다양하고 부신 기증저하증이 나타나는 경우는드물다.
종류
쉴더병은 증상과 증상발현 시기에 따라 6 가지 형태로 나눌 수있는데 소아기 대뇌 부신 백질 영양장애, 청소년기 대뇌 부신 백질 영양장애, 부신척수신경병증, 성인형 대뇌 부신백질 영양 장애, 부신 기능 저하증, 여성에서 발생하는 부신 백질 영양장애가 있다.
진단
쉴더병은 전산화 단층 촬영술(CT) 또는 자기공명영상(MRI)을 통해 부신백질 영양장애를 가진 환자들의 뇌 변화를 볼 수 있다.
치료
1) 쉴더병을 치료하기 위해서는 부신피질 호르몬의 보충요법으로잘 치유될 수 있다.
2) 식이요법의 목표는 긴 사슬 지방산의 농도를 낮추는데 있다. 정상 식사에서 긴 사슬 지방산의 하루 총 섭취량은 12∼40mg인데, 식사요법에서는 긴 사슬 지방산 섭취를 3mg 이하로 제한하고 있다. 기름진 음식은 물론 과일이나 야채 등의 껍질에 있는 지방산조차도 제한한다.
그러나 엄격한 식사요법만으로는 긴 사슬 지방산의 농도를 충분히 낮추지 못해서 Glycerol trioleate와 Glycerol trierucate가 4:1로 혼합된 로렌조 오일(Lorenzo`s oil)을 추가로 섭취하기도한다.
3) 면역억제제 - 대뇌백질 내에 많은 염증반응들이 일어나 뇌신경세포의 파괴가 이루어지므로, 세포를 공격하는 면역반응을 억제시킴으로써염증을 완화시키고자 면역억제제를 사용한다.
4) 최근에 나온 로바스타틴(Lovastatin)은부신백질 영양장애(ADL)의 혈중 긴 사슬 지방산의 농도를 낮출 뿐 아니라, 염증 물질도 줄여주는 효과를 보이고 있다.
5) 골수이식 - 환자자신의 골수를 화학 및 방사선으로 완전 제거한 후 공여자의 골수로 대치하는 방법으로 질병 초기에 하는 것이 효과적이다. 그러나 골수이식 후에도 거부반응이 나타날 수 있고 비용이 고가인 것이 단점이다.
6) 유전자 치료 - 많은잠재력을 가지고 있지만, 임상 성공사례는 아직 불확실하다. 이이론은 결손된 유전자를 완전히 다른 유전자로 대치시켜주면 된다는 생각에서 시작되었으며 계속 연구 중에 있다.
7) 간질 증상은 항경련제를 투여함으로써 잘 조절될 수 있다. 심하게 근육이 강직되어서 나타나는 불편감은 바클로펜(Baclofen) 약물을사용하여 완화시킬 수 있다.
8) 물리치료, 정신적지지 그리고 가정방문 간호사의 간호와 같은 협조적인 노력이 아동기 부신백질 영양장애를 가진 환자와 가족에게 도움이 될 것이다.
