정의
가족성용종증 가운데 뼈종(골종),편평세포낭종, 지방종양(지방종) 등 특이하게 대장 이외에도 병변을 보이는 환자군을 일컫는 말입니다. 따라서전반적으로 가족성용종증과 동일한 개념을 가지고 진단과 치료방침을 정하면 됩니다.
데빅 등이 1912년 최초로 가족성용종증 환자에게서 대장 이외의병변을 기술한 이후 가드너가 다발성대장용종증, 머리뼈와 아래턱의 뼈종,다발성편평세포낭종이 동반된 환자를 기술하면서 이를 가드너증후군으로 명명했습니다.
그 후로 병의 원인에 대한 연구가 지속되고 가드너증후군과 가족성용종증 환자군에 대한 유전적 원인이 밝혀지면서가드너증후군은 결국 별개의 질병이 아니라 특이하게 대장 이외에도 병변을 보이는 가족성용종증의 아형으로 여겨지고 있습니다.
원인
유전자 가운데 APC 유전자의 배선변이에서 비롯됩니다. 특이 형질을 보이는 환자는 유전자의 변이 부위나 형태와 관련이 있을 것으로 추정되나 형질과 유전변이 사이에연관성이 명백히 밝혀진 것은 아닙니다.
증상
대장 외에 발생하는 주요 증상인 뼈종, 피하낭종을 제외한 모든증상이 가족성용종증의 증상과 같습니다. 이 밖에도 가족성용종증에서 발생할 수 있는 대장 외의 증상이동반해 발생할 수 있습니다.
진단
가족성용종증 환자가 뼈종, 피하낭종, 지방종등을 동반할 때 가드너증후군으로 진단할 수 있습니다.
치료
가족성용종증의 원칙과 동일합니다.
