정의
재발성다발장막염이라고도 불립니다. 열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발합니다. 가족성으로 나타나며 특히 지중해지역에서 흔합니다.
원인
상염색체 열성유전을 하는 유전병으로 16번 염색체의 짧은 팔에위치하며 피린(혹은 마레노스트린)을 부호화하고 있는 MEFV 유전자의 과오나 무의미 돌연변이에 의해서 생깁니다.
증상
50~60%의 환자가 10세미만이고 80~95%의 환자가 20세 미만이며 5~10%만이 20세 이상입니다. 성인의남녀비는 1.5~2:1입니다. 가족성지중해열은 미리 나타나는증상이 없이 갑자기 시작하는 것이 특징이며 48~96시간 정도 지속되다가 서서히 회복됩니다. 38~40°C의 열이 동반될 수 있으며 열만 나기도 합니다.
복부 증상은 대부분의 환자에게 동반되는데 복막염으로 진행할 수 있으며, 급성맹장염(급성충수염)이나 쓸개염(담낭염), 요석(요로결석)과 같은급성배앓이(급성복증)와 유사한 증상을 보일 수 있어서 감별진단에 유의해야 합니다. 복막염이 반복되더라도 창자유착(장유착)까지 오는 경우는 드뭅니다. 환자의25~50%는 늑막염이나 심막염도 동반하고 삼출물이 나오기도 합니다.
환자의 25~75%가 관절의 윤활막에 염증이 생기는 것으로 보고되고있습니다. 주로 무릎, 발목이나 손목에 잘 생기며, 통풍과 같은 심한 통증이 갑자기 시작되어 장기간 지속되다가 후유증 없이 회복됩니다. 척추관절병증이 나타날 수 있습니다. 환자의 50%가 다리, 특히 무릎 아래쪽에 얕은 연조직염(erysipelas)과 같은 발진이 나타납니다.
장기간 지속되는 근육통이 자주 보고되고 있으며 여자 환자에게서 골반염과 유사한 골반증상을 보이기도 합니다. 남자에게서는 고환집막(tunica vaginalis)의 염증으로인해 고환 꼬임과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 헤노흐숀라인자색반(Henoch-Schonleinpurpura)이나 결절다발동맥염, 베체트병 등 전신 혈관염도 많이 보고되고 있습니다. 단백뇨에서 시작되어 만성신부전으로 진행하는 아밀로이드증이 생길 수 있으며 이러한 환자들 중 3분의 1에서 콩팥정맥 혈전이 나타납니다.
진단
MEFV 유전자 돌연변이를 확인합니다.
치료
콜히친이 재발성염증과 아밀로이드증을 예방하는 데 매우 효과적입니다. 하루두 번씩 0.6 mg 경구 투여하기 시작해 효과가 없을 때는 증량할 수 있습니다. 콜히친이 효과가 없으면 인터페론 알파나 종양괴사인자 억제제 등을 사용할 수 있습니다.
근육통이 심할 때는 안정을 취합니다. 신부전으로 진행할 때는혈액투석을 할 수 있습니다. 복막투석을 하면 복막염이 더 자주 생길 수 있습니다. 척추관절병증이 동반되었을 때는 비스테로이드성항염제를 투여할 수 있습니다.
