엘러스-단로스 증후군

주로 피부와 관절의 결합조직에 이상이 있어 발생하는 선천성 질환입니다.

피부와 연골조직을 유지하는 단백질인 콜라겐을 생성하는 유전자에 이상이 있어 발병하며 다음 세대에게 유전됩니다.

엘레르스-당로 증후군(Ehlers–Danlossyndrome)은 1892년에 처음으로 기사화 됐습니다.1901년에 덴마크 의사 에드바르 엘레르스, 1908년에 프랑스 의사 앙리-알렉상드르 당로라는 사람에 의해 더 심도 있게 설명됐습니다.

엘레르스-당로 증후군은 유전성 결합조직 질병 그룹으로, 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징입니다. 단단한섬유성 단백질인 콜라겐은 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며, 유연성을 주는 데 필수적인 역할을 합니다.

일차적인 엘레르스-당로 증후군의 증상은 콜라겐의 결함으로 인해비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나게 되어 쉽게 탈골되며, 느슨하고 얇으며 늘어지는 피부가 나타납니다. 그리고 피부와 혈관, 다른 신체의 조직과 막들도 약해집니다.

본래 앨러스-단로스 증후군의 여러 형태는 각각의 연관 증상, 연구 결과(임상적 증거), 원인에근거해 로마 숫자를 이용한 분류법에 의해 유별됐습니다. 재검토되고 간략화된 분류법은 임상적 증거, 근원적인 생화학적 결함과 유전성을 바탕으로 앨러스-단로스 증후군을여섯 개의 주요 특수형으로 분류했습니다.

엘레르스-당로 증후군은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. 상염색체 우성과 열성 형태의 엘레르스-당로 증후군은 남성과 여성에게동일한 비율로 나타납니다. 반면에 엘레르스-당로 증후군의 X-연관 유형은 오직 남성에게만 나타납니다.

의학문헌 조사에 따르면 이 질병의 보인자인 여성은 증상을 나타내지 않습니다. 보고된 예상 빈도는 질병의 전체적 빈도수에 따라 5000~1만 명가운데 한 명 꼴로 분포돼 있습니다. 그러나 경미한 관절과 피부 증상을 보이는 환자는 의학 치료를 찾지않거나 진단되지 않은 상태이기 때문에 일반 인구에서 질병의 확실한 빈도를 결정하긴 어렵습니다.

엘레르스-당로 증후군 형태는 대부분 상염색체 우성 또는 열성형질로 유전됩니다. 각 엘레르스-당로 증후군의 주요 형태는특정 가족 가운데 일원에게 영향을 주는 유전 질병입니다. 다른 말로 어느 한 종류의 엘레르스-당로 증후군의 주요 형태를 보이는 환자가 다른 종류의 형태를 지닌 2세를가지는 일은 없습니다.

엘레르스-당로 증후군을 일으키는 질병 유전자는 특별한 염색체에있음이 밝혀졌습니다. 비록 모든 엘레르스-당로 증후군 유형에관해서는 질병을 일으키는 특정한 원인이 알려지지 않았지만 이 질병은 신체에서 주요한 구조 단백질인 콜라겐의 다양한 결함으로 인해 발생하는 것으로알려져 있습니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질이며, 신체의세포와 조직을 서로 붙잡아 주고 강하게 하며 유연성을 주는 데 필수적인 역할을 합니다.

엘레르스-당로 증후군의 고전형은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 연구자들에 따르면 엘레르스-당로 증후군의 고전형은 유전자의 비정상적인변형에 의해 생길 수 있습니다. 유전자는 콜라겐 Ⅴ형 알파-2(COL5A1)로 알려져 있습니다. 9번 염색체의 긴 팔(장완)에 위치(9q34.2-q34.3)합니다. 유전자 콜라겐 Ⅴ형 알파-2(COL5A2)는 2번 염색체의 긴 팔에 위치(2q31)하고 있습니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 X와 X 염색체로 각각 이뤄집니다.

이들 각각의 염색체는 ‘p’라고 불리는 짧은 팔과 ‘q’라고 불리는 긴 팔로 구성돼 있습니다. 염색체를 염색하면 띠모양의 염색대(band)가 관찰됩니다. 이들 각각의 염색대에는번호가 매겨져 있습니다. 예를 들어 ‘16q24.3’은 16번 염색체의 긴 팔에 있는 24.3 염색대를 뜻합니다.

상염색체 우성 유전 질병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 가운데 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생합니다. 부모 가운데 한쪽만 정상이면다음 세대에 유전될 확률이 50%입니다

엘레르스-당로 증후군의 과운동형은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이 질병의 형태를 일으키는 원인이 되는 정확한 콜라겐의 결함은 아직 발견되지 않았습니다. 엘레르스-당로 증후군의 혈관형 또한 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이 아형은 비정상적인 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는콜라겐 Ⅲ형 알파-1(COL3A1)으로 알려져 있으며, 2번 염색체의 긴 팔(장완)에위치(2q31)합니다.

엘레르스-당로 증후군의 척추뒤옆굽음증형은 상염색체 열성 형질로유전됩니다. 상염색체 열성 유전 질병은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질병의 보인자가 되지만 증상은 대개나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자라면 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%입니다. 이 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

어떤 환자들의 경우 척추뒤옆굽음증 유형은 유전자 돌연변이의 결과로 나타나는 것으로 여겨집니다. 이러한 유전자는 ‘프로콜라겐-리신 2-옥소글루타르산 5-산소화효소’(PLOD)라고불립니다. 이 유전자는 라이실 수산화효소라고 불리는 콜라겐 전환 효소를 암호화합니다. 이러한 효소의 부족으로 인해 엘레르스-당로 증후군 척추뒤옆굽음증과관련된 증상들이 나타납니다. PLOD유전자는 1번 염색체의짧은 팔(단완)에 위치(1p36.3-p36.2)하고있습니다.

엘레르스-당로 증후군의 관절이완증형은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이러한 유형은 콜라겐 Ⅰ형 알파-1(COL1A1)이라불리는 유전자의 돌연변이로 나타납니다. 이 유전자는 17번염색체의 긴 팔(장완)에 위치(17q21.31-q22.05)하고 있습니다. 또한 콜라겐 Ⅰ형 알파-2(COL1A2)라 불리는 유전자는 7번 염색체의 긴 팔에 위치(7q22.1)합니다.

엘레르스-당로 증후군의 피부아포축형은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 질병은 유전자 또는 유전자들의 돌연변이로 인해 생기는 것으로 여겨집니다.이러한 유전자는 프로콜라겐 Ⅰ N-말단 분해효소라고 알려진 콜라겐 전환 효소를 암호화하는역할을 합니다.

이들 여섯 개의 주요 엘레르스-당로 증후군의 유형 외에 희소한형태의 엘레르스-당로 증후군이 있습니다. X-연관 엘레르스-당로 증후군을 들 수 있습니다. 이 질병은 이름이 암시하는 것과 같이 X-연관 형질로 유전됩니다.

1)X-연관(X-linked) 열성 유전 또는 반성 유전

남성은 XY, 여성은 XX의 1쌍의 성염색체를 가집니다. X-연관 유전은 X 염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다. 남자는 X 염색체가 하나이기 때문에 질병 인자를 지닌 X 염색체를 가지게되면 반드시 질병이 나타납니다.

일반적으로 남자에게 증상이 나타납니다. 부모 가운데 어머니가질병 인자를 포함한 X 염색체를 가진 보인자라면 아들의 50%에게서질병이 나타나며, 딸의 50%는 보인자가 됩니다. 반면에 아버지가 질병 인자를 지닌 X 염색체를 가진 경우 아버지는그 질병의 증상을 보입니다. 이 남성의 딸은 모두 보인자가 되고, 아들은모두 정상입니다.

의학문헌에 따르면 X-연관 엘레르스-당로 증후군 유전자를 지닌 여성 보인자들은 엘레르스당로 증후군의 증상을 보이지 않는 비증상 보인자로 나타납니다. 엘레르스-당로 증후군의 치주형은 상염색체 우성 형질로 유전되는 것으로여겨지고 있으며, 유전자 돌연변이에 의해 특정 효소가 부족(XGPT 결핍)하게 됩니다.

엘레르스-당로 증후군 X형또는 섬유결합소장애형으로 알려진 유형은 한 가족의 형제 몇 명에게 나타나는 것으로 보아 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보입니다. 의학문헌에 따르면 이 밖에도 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전되는 희소한 엘로스-단로스 증후군의 아형이 있습니다.

최근 임상적 유전 연구에 따르면 엘레르스-당로 증후군의 열성형태는 테나신의 부족으로 인해 생깁니다. 테나신은 세포 외부에서 발견되는 단백질이지만 콜라겐 형성 과정에서세포간질의 통합성을 유지시키는 데 필수적인 물질입니다. 이것은 콜라겐과 콜라겐 과정 효소 이외에 이질병을 일으킬 수 있는 요인으로 생각되고 있습니다.

엘레르스-당로 증후군과 관련된 증상들은 유형과 다른 요인에 따라개개인에게 나타나는 증상의 범위와 심각성이 매우 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 엘레르스-당로 증후군 증상은 다음과 같습니다.

․ 비정상적으로 느슨해지는 이완증

․ 과도하게 펴지는 관절

․ 관절의 부분 또는 완전탈구

․ 만성 관절 통증

․ 어린 나이에 퇴행성 관절병이 발생할 가능성이 높음

․ 비정상적으로 얇고 느슨하고 잘 늘어나는 피부

․ 피부와 혈관, 다른 신체 조직과 막이 매우 연약

이처럼 조직이 연약하기 때문에 쉽게 멍이 들고, 외상 후 피를오랫동안 흘리게 되며, 상처가 늦게 치유되고, ‘양피지’처럼 얇은 흉터 등이 나타납니다. 대부분 유년기에 증상이 뚜렷하게나타나지만 드물게 태어나자마자 나타나기도 합니다. 증상이 경미한 경우 어른이 될 때까지 발견하지 못할수도 있습니다.

엘레르스-당로 증후군의 형태는 일반적으로 1980년에 로마 숫자 체계로 분류됐습니다. 이러한 분류법은 질병과관련된 증상과 발현, 유전적․생화학적 비정상 증세에 따라 적어도10개의 주요한 형태로 분류합니다.

그러나 이후의 의학문헌에서 단순화되고 개정된 새로운 분류 체계가 공포됐습니다. 여기에서는 엘레르스-당로 증후군을 크게 6개의 주요한 유형뿐만 아니라 기타 형태로 구분했습니다. 질병을 분류한근거는 질병을 일으키는 생화학적 원인, 유전의 방법, 중요또는 덜 중요한 증상, 신체 발현 형태입니다.

원래의 분류 체계는 심각한 형태와 경미한 형태의 엘레르스-당로증후군을 EDS Ⅰ, EDS Ⅱ로 구분됐습니다. 새로 개정된분류에서는 EDS Ⅰ, EDS Ⅱ가 하나의 유형으로 재분류 됐습니다.이러한 분류형은 EDS 고전형이라고 불립니다. 의학문헌에따르면 이러한 유형을 보이는 환자들의 피부 이상 증상은 매우 다양하게 나타납니다.

1)엘레르스-당로 증후군의 고전형(ClassicalType)

․ 과운동(hypermobility) : 관절이 과도하게 이완되고펴지는 현상

․ 무릎 및 어깨 등의 관절이 탈골되거나 삐는 현상이 재발되기 쉽다.

․ 피부의 과탄력성 : 비정상적으로 탄력성이 증가돼 있으며, 잘 늘어난다.

․ 조직이 연해져서 피부가 변성되거나 잘 찢어진다.

- 양피지 또는 종이처럼 얇은 상처가 종종 색이 변하거나 넓어진다. 이러한 상처는 정강이, 무릎, 팔꿈치, 이마 등 주로 튀어나온 뼈의 부분에 일차적으로 나타난다.

․ 비교적 작으며, 새살 같고, 종양과도같은 피부의 조직이 자라나며, 단단하고 둥글고 움직이는 덩어리가 피부 밑에 나타난다.

․ 근육의 긴장성이 떨어지고, 평발이 나타난다.

․ 주로 같은 자리에 쉽게 멍이 든다.

․ 비정상적으로 조직이 연약해져서 특정 장기가 탈출된다.

- 식도열공탈장 : ‘틈새탈장’이라고도 하며, 위의 일부분이 해부학적 이상에 의해 횡격막 (가로막)을 넘어 흉강으로 돌출된 것을 말한다.

․ 수술 후 탈장이 생기기도 한다.

․ 심장에 이상이 생길 수 있다.

- 승모판 탈출증

- 드물게 대동맥이 확장되기도 한다.

2)엘레르스-당로 증후군의 과운동성형(HypermobilityType)

예전에는 ‘EDS III’ 또는 ‘양성 관절 과운동성 증후군(Benign joint hypermobilitysyndrome)’으로 분류됐습니다.

․ 크고 작은 관절이 과도하게 펴지는 과운동성이 전신적으로 나타난다.

․ 피부의 변화 : 비정상적으로 탄력성이 증가된다. 피부는 ‘벨벳’처럼 부드러우며, 쉽게 멍이 든다.

․ 어떤 경우는 잠재적인 관절의 통증과 재발되는 탈골 증세를 보인다. 특히무릎, 어깨, 턱 의 관절에 흔히 나타난다.

3)엘레르스-당로 증후군의 혈관형(Vascular Type)

예전에는 ‘EDS Ⅳ’, ‘엘레르스-당로 동맥성-자반(紫斑)형(EDS arterial-ecchymotic type)’으로 분류됐습니다.

․ 비정상적으로 얇고 투명한 피부를 보인다. 특히 가슴과 배 부분의정맥이 두드러지게 나타난다.

․ 작은 외상에도 피부에 심각한 멍이 나타나고, 피부가 약해져서결국 저절로 특정 점막이나 조직이 파열된다.

- 환자들은 중간 또는 큰 크기의 동맥이나 장이 저절로 파열되기쉽다. 이로 인해 생명을 위협받을 수 있다. 복부 또는 옆구리부위에 급성 통증이 나타나면 동맥 또는 장의 파열을 알리는 지표로 볼 수 있다. 이러한 증상들은 즉각적인응급 의학 치료를 필요로 한다.

․ 특정 동맥이 정맥들과 비정상적으로 연결될 수 있고, 동맥의 벽이약해진다.

․ 머리, 목, 두개골안에 동맥벽이 손상되거나 이상을 일으켜 동맥 내부 공간의 일부분이 늘어나면서 주머니 모양이 되는 동맥류가 나타날 수 있다. 동맥류는 파열될 확률이 높고, 결국 생명에 위협을 주는 합병증을일으킨다.

․ 여성의 경우 임신했을 때 자궁의 파열과 동맥 출혈의 위험이 있다. 또한분만할 때 질이나 자궁 파열과 같은 합병증이 나타날 수 있다.

․ 수술 후 시술 부위가 잘 봉합되지 않고 갈라질 수 있다.

․ 피부 밑 지방층의 감소: 손,팔, 다리, 발, 얼굴 피부 등

- 예를 들면 얇은 입술, 얇고뾰족한 코, 크고 튀어나온 눈, 움푹 들어간 볼, 귓불이 없는 귀 등

․ 곤봉발(조막발)

․ 과운동 : 관절이 과도하게 이완되고 펴지는 현상

․ 어린 나이에 비정상적으로 피부 아래 정맥이 넓어지고 비틀어져 보이는 정맥류의 증상이 시작되고, 근육과 인대가 저절로 파열된다.

․ 흉강에 비정상적으로 공기와 혈액이 축적되는 혈액공기가슴증(기혈흉)이 나타나거나 흉막강 안에 공기나 가스가 들어차 흉벽과 허파 쪽의 두 가슴막이 제대로 붙어있지 않고 공기가 들어찬공기가슴증(기흉)이 나타나기도 한다.

4)엘레르스-당로 증후군의 척추뒤옆굽음증형(Kyphoscoliosistype)

예전에는 ‘EDS Ⅵ’로 분류됐습니다. 이 환자들은 태어날 때부터 특정 증상들이 명백하게 나타납니다.

․ 척추의 비정상적인 옆굽음증(후측만증)이 나타나며, 점차적으로 증상이 심각해진다.

․ 근육의 긴장성이 줄어든다.

․ 과도한 관절의 펴짐과 이완증이 전신적으로 나타난다. 이 질병을앓는 어린이는 심각하게 근육의 긴장성이 감소돼 있다. 이로 인해 손의 운동 기술 획득이 지연될 수 있고, 성인이 돼서도 제대로 걷지 못할 수 있다.

․ 쉽게 멍이 들며, 조직이 약해지고, 피부의 상처에 변성이 일어난다.

․ 저절로 동맥이 파열될 위험이 있다.

․ 골밀도가 감소한다.

․ 소각막증 : 비정상적으로 작은 각막을 갖는다.

․ 안구 가장 바깥층의 불투명한 결합조직인 공막이 비정상적으로 약해져 작은 외상에도 공막 파열이 일어난다. 눈의 앞쪽에 있는 투명한 막인 각막도 파열될 수 있다.

․ 눈 안쪽에 신경이 많이 분포돼 있는 빛의 수용체인 망막이 분리될 수 있다.(망막박리증)

5)엘레르스-당로 증후군의 관절이완증형(Arthrochalasiatype)

예전에는 ‘EDS Ⅶ’, ‘상염색체 우성형(EDS ⅦA, ⅦB)’으로 분류됐습니다.

․ 태어날 때부터 엉덩이 관절이 탈구되며, 과도하게 관절이 펴지는증상이 전신적으로 나타난다.

․ 팔꿈치, 무릎, 엉덩이, 다리 등의 관절이 영향을 받으면 반복적으로 부분적인 탈골이 일어난다.

․ 근육의 긴장성이 감소된다.

․ 비정상적으로 척추가 앞뒤와 옆으로 휘는 척추뒤옆굽음증(척추후측만증)이 나타난다.

․ 골밀도가 약간 감소된다.

․ 비정상적으로 피부의 탄력성이 증가돼 잘 늘어난다.

․ 쉽게 멍이 들며, 조직이 약해져서 상처가 잘 생긴다.

6)엘레르스-당로 증후군의 피부아포축형(Dermatosparaxistype)

예전에는 ‘EDS Ⅶ’, ‘상염색체 열성형(EDS ⅦC)’으로 분류됐습니다.

․ 피부가 심각하게 연약하고 부드러워 축 늘어짐

․ 피부에 넓게 퍼진 멍 자국이 나타난다.

․ 때때로 내부 장기들이 탈장된다.

- 배꼽 탈장, 서혜부탈장 등

앞에서 언급한 여섯 가지 주요한 엘레르스-당로 증후군의 유형이외에 몇 가지 추가적인 희소 형태의 엘레르스-당로 증후군이 있습니다.이들 증후군은 다음과 같습니다.

7)X-연관 엘레르스-당로 증후군(X-linked EDS)

예전에는 ‘EDS typeⅤ’로 분류됐습니다.

․ 쉽게 멍이 든다.

․ 피부가 잘 늘어나며 상처가 나기 쉽다.

․ 심장의 판막에 이상이 온다.

- 승모판 탈출증, 승모판기능 부전 등

․ X-연관 열성 형질로 유전되기 때문에 주로 남성에게 나타납니다.

8)엘레르스-당로 증후군의 치주증형(Periodontosistype)

예전에는 ‘EDS Type Ⅷ’으로 불렸으며, 엘레르스-당로 증후군의 고전형과 비슷한 것으로 여겼습니다. 추가적인 전형적인 특징으로는 치아를 지지하면서 둘러싸고 있는 조직인 치주에 질병이 나타나며, 결국 조기에 치아를 잃을 수 있습니다.

9)엘레르스-당로 증후군의 조로증형(Progeroidtype)

엘레르스-당로 증후군의 또 다른 희귀성 변이입니다.

․ 느슨하고 잘 늘어나는 피부

․ 과운동성 관절

․ 상처의 치유가 지연된다.

․ 피부 상처의 변성

․ 골밀도의 감소

․ 정신 발달의 지체

․ 작은 키

․ 얼굴에 나타나는 조기 주름 때문에 어린 나이지만 나이든 모습을 보인다. 머리카락, 눈썹, 속눈썹이 부족하게 된다.

의학문헌에 따르면 이 밖에 엘레르스-당로 증후군의 희소성 유형에해당하는 환자들도 있습니다. 이 질병은 현재 엘레르스-당로증후군의 비특정 형태로 불립니다. 이들 유형의 특징으로는 관절의 과운동성, 느슨하고 잘 늘어나는 피부, 다른 증상들과 신체 발현들이 공통적으로나타납니다.

10)엘레르스-당로 증후군의 X형(EDS X type)

‘엘레르스-당로 증후군의 섬유결합소장애형(dysfibronectinemic type)’이라고도 불리며, 아주희소한 형태로 오직 한 가계가 보고돼 있습니다.

․ 비정상적으로 느슨한 관절

․ 얇고 탄력 있는 피부

․ 혈소판(혈액 응고에 필수적인 역할을 하는 혈액 세포)의 이상

․ 비정상적인 출혈이 피부 밑에 나타나 작은 보라색 또는 붉은색의 반점들이 피부에 나타 난다.

․ 분홍색을 띠며, 눌린 상처와 같은 피부 병변이 나중에 하얀색으로변한다. 이러한 병변들은 탄력 조직(탄성 조직)이 약해져서 나타나는 증상이다. 허벅지, 복부, 엉덩이, 유방에많이 나타난다.

원래 질병 분류 안에 포함된 엘레르스-당로 증후군의 유형 가운데어떤 것은 새로 정의돼 더 이상 원래 분류에 포함되지 않거나 개정된 분류에서 빠졌습니다. 예를 들어 EDS type Ⅸ으로 알려져 있던 것은 새로 정의돼 후두각 증후군(뒤통수뿔증후군: Occipital horn syndrome)이라는 이름으로 지어졌습니다. 또한 EDS type XI은 현재 가족성 과운동 증후군(Familial hypermobility syndrome)으로 알려져 있습니다.

엘레르스-당로 증후군의 진단은 철저한 임상 검사, 특징적인 신체 발현, 주의 깊은 환자와 가족의 과거력 청취, 특수 정밀 검사를 통해 내려집니다. 특별화한 진단 실험 방법을 통해이 질병의 특징적인 생화학적 결함을 발견할 수 있습니다.

또한 특정한 엘레르스-당로 증후군 유형을 지닌 어떤 가족에게서유전자 돌연변이가 발견됐으며, 정확한 유전적 검사를 통해 아이가 태어나기 전 또는 후에 진단이 가능해졌습니다. 그러나 이러한 검사는 오직 엘레르스-당로 증후군와 관련된 특수 연구실험실을 통해서만 가능합니다.

어떤 진단 방법에서는 피부 조직의 생검과 현미경적 검사가 필요합니다. 이러한검사를 통해 특정 엘레르스-당로 증후군 유형에서 보이는 콜라겐의 구조에 비정상적인 특징들을 밝힐 수있습니다.

엘레르스-당로 증후군이 의심되거나 진단된 환자들의 임상적인 평가를할 때는 전형적으로 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 조사하면서 진행합니다. 예를들어 의사들은 피부가 저항할 때까지 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장 가능성을 측정합니다.

그리고 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 이완 측정기와 같은 임상적인 비율 계량기를 사용해 평가합니다. 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 촬영, 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도합니다.

또한 특수 X선 검사를 하여 피부 아래에 있는 둥글고 움직이는멍울의 특징을 파악할 수 있으며, 비정상적인 척추 굽음증의 정도를 판별할 수 있습니다. 골밀도가 줄어든 상태도 확인할 수 있으며, 이 밖에도 특징적인 이상을확인할 수 있습니다.

조영제를 주입하고 혈관의 엑스레이(X-ray) 촬영을 해 볼수 있게 하는 혈관 조영술은 동맥류를 찾는 데 종종 사용됩니다. 그러나 혈관 조영술은 엘레르스-당로 증후군 환자, 특히 엘레르스-당로증후군 혈관성 타입 환자에게는 매우 해로울 수 있기 때문에 반드시 피해야 합니다.

치료는 개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 치료를위해서는 체계적으로 완벽하게 계획을 세울 수 있는 의학 전문가들의 협력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는소아과 전문의 또는 내과 전문의, 골격계․관절․근육 및 관련 조직들의 질병을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결합조직 질병을 진단하고 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 기타다른 의료 전문가 등이 있습니다.

엘레르스-당로 증후군 환자는 특별한 보형기를 사용하는 것이 질병에영향을 받는 관절을 안정시키는 데에 도움이 됩니다. 또한 물리치료와 작업치료 방법을 통해 관절과 근육의힘을 유지시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 질병을 앓고 있는 어린 아이들의 부모는 접촉이 많은스포츠를 하는 동안에 발생할 수 있는 부상을 예방하도록 필요한 주의를 기울여야 합니다. 보호 기능이있는 옷을 입고, 정강이․무릎․팔꿈치에 특별한 보호대를 착용하는 것이 좋습니다.

엘레르스-당로 증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산때 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높기 대문에 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는수술 과정 전․중․후에 적절한예방과 주의 깊은 검사가 필수입니다. 연약한 조직, 절개부위를 꿰맨 곳, 또는 상처들이 쉽게 찢어지기 때문에 불필요한 수술 과정은 반드시 피해야 합니다. 질병이 있는 환자와 가족들에게 유전상담이 도움을 줄 수 있습니다.

․ 유전상담

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

● 콜라겐에 유전적 결함

● 탈골 잦고 피부 늘어져

● 전문가들 협진 필수