이튼-람베르트증후군

이튼-람베르트 증후군은 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로약해지는 희귀 자가면역질환으로, 이 질환을 앓고 있는 환자의 약60%에서 소세포폐암이 나타나며, 이 질환의 발병은 종종 암의 검출보다 선행한다.

암을 동반한 이튼-람베르트 증후군 환자의 경우 보통 사람들과비교해 노화가 더 빨리 진행되는 경향을 보이며, 담배를 오랫동안 피운 경우가 많다. 암이 동반되지 않는 이튼-람베르트 증후군의 경우 어느 나이에서나증상이 시작될 수 있다.

미국에는 약 400명 정도의 환자가 존재하며 남성과 여성 모두에게나타난다고 한다. 그러나 암과 관련 있는 이튼-람베르트 증후군일때, 환자들은 나이가 더 많고, 여성보다 남성이 더 걸리기쉬운 경향이 약 60%이다. 40세 이상의 이튼-람베르트 증후군 환자 중 남자의 70%, 여자의 30%에서 폐의 소세포암종과 같은 악성 종양이 발견되었다.

이 질환은 암이 검출되기 전에 최대 3년 전에 발생할 수 있으나, 이튼-람베르트 증후군이 암과 관련 있지 않을 때, 증상은 어느 나이에서나 발생할 수 있다.

이튼-람베르트증후군은 자가면역질환이다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역질환’이라고 부른다.

이 질환은 자가 항체에 의해 전압작동 칼슘 이온 통로(VGCC)가손상되어 발생한다. VGCC는 칼슘 이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근육 이음부에 있는 운동신경막에 위치하고 있다.

이렇게 칼슘 통로가 손상이 되면 화학물질인 아세틸콜린 분비에 장애가 생겨 자극신호 전달에 장애가 생긴다. 아세틸콜린은 신경세포와 근육사이에 정보를 전달하는데 도움을 주며, 신경전달물질이라고알려진 화합물중 하나이다.

암이 동반되는 이튼-람베르트증후군의 경우, 소세포폐암에 대항하는 자가항체가 만들어지는데 이 항체가 근육의 칼슘 이온 통로에 손상을 주는 것으로 여겨진다. 암이 발생하지 않는 경우에는 자가항체가 어떻게 생산되는지에 대해서는 아직 알려지지 않았다. 암이 동반되는 람베르트 이튼 근무력 증후군의 경우, 영향 받은 개인들은대부분 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있다.

이튼-람베르트증후군은 골반과 대퇴부 근육이 약해지고 피로해지는것이 특징이다. 질병의 발현은 서서히 시작되고, 몇 주에서몇 개월에 걸쳐 진행된다. 이 질환을 가진 환자는 격렬한 운동에 참가하는 것이 어렵고, 계단 오르기, 가파른 길로 걷기 등의 활동이 어려워진다.

또한 구강 건조증, 연하곤란,구음장애, 변비, 발기부전, 땀 감소, 안검하수증이 경도에서 중등도의 강도로 나타나는 경우도있다.

한편 암의 동반 여부와 상관없이 이튼-람베르트증후군 환자들은몸무게가 현저하게 감소한다. 그리고 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 생기는 감각이상이 생긴다.

한 개의 사물이 둘로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 복시가 나타나며, 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압이 발생한다. 심부건 반사가 감소되거나 없어지며, 발과 다리가 손과 팔에 비해영향을 많이 받는다.

이튼-람베르트증후군은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 그리고 다양한 정밀 진단 검사를 통해진단이 되는데, 특히 근전도검사(EMG)와 혈액 내 칼슘채널 항체의 측정이 이 진단을 내리는데 도움이 된다.

이튼-람베르트증후군의 치료는 나이, 일반적인 건강 상태, 그리고 자가면역질환, 암이 동반되어 나타나는지에 따라 다양하게 진행된다. 만일 암이 존재하면질병의 치료는 항암치료로 진행되며, 이로써 질환의 증상을 경감시킬 수 있다. 환자들 중 50세 미만으로 담배를 피운 적이 없는 사람일 경우에는악성종양이 생길 위험성이 적어진다.

그러나 50세 이상의 환자로 장기간 흡연을 지속한 사람이라면소세포폐암이 발생할 가능성이 높다. 종양이 있는 환자들은 람베르트-이튼근무력증의 치료보다는 암을 더 먼저 치료하는데 초점을 둔다.