정의
베르나르-술리에증후군(Bernard-Souliersyndrome, BSS)은 보통 크고 불규칙적인 모양의 혈소판, 낮은 혈소판 수(혈소판감소증), 장시간의 출혈의 특징을 가지는 혈액응고의 아주 드문유전병입니다. 환자는 과도하게 출혈하고 쉽게 멍드는 경향이 있습니다.
베르나르-술리에증후군의 대부분은 상염색체 열성 유전 성향으로유전되며, 남녀에게서 같은 비율로 나타납니다. 지금까지 100여명의 환자가 보고됐습니다.
원인
베르나르-술리에증후군은 손상된 혈관에 붙어 혈액을 응고시키는혈소판의 기능에 이상이 생긴 유전병입니다. 이 증후군은 응고 혈액에서 발견되는 폰빌레브란트 인자라는단백질과 달라붙는 당단백질 lb-IX-V(GPlb)가 결핍되어 있습니다. 만약 이러한 단백질 중 하나를 잃거나 이상해지면, 그들은 정확하게응고 과정을 시작하지 못하고 과도한 출혈이 일어납니다.
베르나르-술리에증후군은GPlb 단백질의 네 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 일어납니다. 이상한 유전자는 염색체 17p12, 22q11.2, 3q21과 3q29에 위치합니다. 베르나르-술리에증후군은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 병의 원인이 되는 유전자의 변이는 17번 염색체의 짧은팔(17p12)에서 나타납니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y염색체, 여성은 2개의 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 짧은팔(단완)과 “q”라고 불리는긴팔(장완)로 구성돼 있습니다.
염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면, 베르나르-술리에증후군의 대표적인 원인 유전자는 염색체상의 위치가 17p12로 표시되는데, 이는 유전자가 17번 염색체의 짧은팔 12 염색대에 위치한다는 것을 의미합니다.
상염색체 열성 유전병은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질병의 보인자(carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다.
부모가 모두 보인자일 때 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.
증상
이 병의 증상은 영아기나 소아기부터 개인에 따라 다양하게 나타나며, 주로피부나 점출혈로 나타납니다.
-외상시 다량의 출혈
-비강출혈(epistaxis-코피)의 시간 연장
-여성은많은 양의 월경
-쉽게멍이 들고, 그 멍이 오래 남아 있음
-피하출혈이 생겨 붉은색이나 보라색의 자반이 피부에 형성됨
진단
이 병은 혈액 응고 장애 질병으로 원인이 명확히 밝혀져 있으므로 환자의 증상을 근거로 해 정밀 진단 검사를종합해 진단을 내릴 수 있습니다.
-출혈시간(bleeding time)을 측정해 보면 정상보다 매우 길어져 있습니다.
-혈액검사(complete blood count: CBC)를 해 보면 정상보다 혈소판의 수가 적습니다.
-현미경으로혈소판의 모양을 관찰하면 혈소판이 비정상적으로 크고 일정한 형태가 없음을 알 수 있습니다.
-혈액응고 장애가 혈소판에 의한 것임을 판별하기 위해 혈소판의 혈액 응고를 촉발시키는 기능을 평가하는 혈소판 응집 검사(platelet aggregation test)를 해 보는 것도 진단에 도움이 됩니다.
-혈소판표면 당단백에 대한 유세포 분석(flow cytometry)을 통해 이상 여부를 알아볼 수 있습니다.
치료
이 병은 근본적인 치료법이 없으며 이 병의 증상인 출혈을 조절해 다른 합병증이 생기지 않도록 도와주는 것이치료의 목표입니다.
-수술등 생명을 위협할 수 있는 심한 출혈이 예상될 때에는 수술 전에 혈소판을 수혈해 출혈을 예방해야 합니다.
-혈액응고 기전에 영향을 미치는 약제 특히 혈소판의 기능을 저하시키는 아스피린 등의 약은 피해야 합니다. 그러므로이 병에 걸린 환자들의 통증을 조절을 위해서는 아스피린을 피하고 아세트아미노펜[acetaminophen(타이레놀: Tylenolⓡ)]을 이용해야 합니다.
-응급상황에 대비해 혈액 응고 장애가 있음을 알리는 신분증이나 팔찌 등이 필요하며 출혈을 피하기 위해 환자에게 출혈을 피하는 방법을 교육해야 합니다. 또한 미식축구와 같이 부딪침이 많은 운동은 피하도록 해야 합니다.
-가족과환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질병의 증상과 경과, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질병과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
