정의
아놀드 키아라 기형은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타난다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이나타난다. 이 질환의 특징은 소뇌의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해 척추강으로 돌출되어 뇌와 척수가 만나는곳에 이상이 생기는 것이다. 이로 인해 척수액이 뇌로 가는 흐름이 방해되며 결국 척수액이 척수와 뇌의비어있는 공간에 축적된다. 척추강으로 돌출된 소뇌의 부분은 길어지며 이 모양이 편도(tonsil)와 닮았다고 해서 “소뇌 편도(Cerebellar tonsils)”라고 불린다.
네 가지 종류의 아놀드 키아리 증후군이 있으며 유형에 따라 개인에게 미치는 영향은 경증에서 중증까지 다양하다. 현재까지 미국에서 대략 100,000-150,000명의 제 1형 환자와 30,000-40,000명의 제 3형 환자가 보고된 것으로 추정된다. 아놀드 키아리 증후군은 남성과여성에게 동일하게 나타나며, 대부분의 경우 유아기에 증상이 발현하지만 청소년기와 성인기에 뒤늦게 나타나기도한다.
원인
아놀드 키아리 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았다. 이런기형 형성과 중추신경계의 결함은 매우 복잡하다. 아놀드 키아리 증후군은 뇌간과 척수의 위쪽 부분이 특정한원인 없이 발달하지 못해 발생한다. 어떤 연구자들은 소뇌가 있어야 할 공간이 비정상적으로 작게 형성되어질환이 생긴다고 보고하고 있다. 의학문헌에 의하면 한 가족 안에서 한 명 이상의 구성원들이 이 질환에영향을 받을 수 있다고 한다.
증상
키아리 제 1 형
아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있으며, 유년기에 증상이 나타나기도한다. 또한 청소년기나 초기 성인기에도 나타날 수 있다. 특징적으로나타나는 증상은 다음과 같다.
ㆍ심한 두통: 첫 번째로 보이는 증상으로 목의 통증을 동반한다.
ㆍ어지러움 ㆍ평형감각의 문제
ㆍ근육의 약화
ㆍ요통(back pain: 등의 통증)
ㆍ청력상실 ㆍ음식을 삼키기 어려움
ㆍ발성장애: 후두부의 음성을 직접 만드는 곳에 이상이 생겨 언어표현에문제 가 있는 것
ㆍ성대마비
ㆍ기침
ㆍ수면무호흡증
ㆍ목 근육의 수축으로 인한 목의 뒤틀림
ㆍ비정상적인 걸음
ㆍ구역질 반사(gag reflex)의 감소
ㆍ척수 안에 액체 주머니가 생기는 척수공동증과 관련되어 나타날 수 있다.
키아리 제 2 형
키아리 제2형은 제1형보다더 심각하며 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출된다. 이러한 형태의 기형 형성은 척수공동증과 관련되어나타날 수 있으며 두개 내에 척수액이 축적된다. 또한 척수관의 결손된 부분을 통해서 척수 및 그 수막이돌출되는 현상인 척수막탈출증이 나타난다.
키아리 제3, 4 형
키아리 제3형과 키아리 제4형은매우 드물며 심각한 기형이 나타난다. 80% 이상의 환자들에게서 두통(90%),피로(90%), 시력상실(81%), 그리고 몸의말초부분이 저리는 증상이 나타났다. 메스꺼운 증상(오심: nausea)이 52%의 응답자로부터 보고되었고, 55%의 환자는 음식물을 삼키기 어려운 증상을 경험했다.
증상을 보이지 않았던 성인과 사춘기의 아놀드 키아리 증후군 환자들은 그들이 성숙함에 따라 점진적으로 뇌손상 증세를 보였다. 불수의적으로, 빠르게 아래쪽으로 눈을움직이는 증상이 나타났으며, 어지러움(42%), 다리 근육의약화(71%), 움직임의 조화 능력의 손상(74%)을 보였다.
같은 결과로, 증상이 처음으로 나타나는 평균 나이는 약 29세이며, 12∼66세 어느 나이에서나 증상이 나타날 수 있다. 증상의 초기 발현에서부터 질환이 진단 내려질 때까지의 평균적인 기간은 약 7년이고(범위: 0-33세), 헤르니아의평균 크기는 약 12mm(범위: 5-30mm)이다.
진단
아놀드키아리기형은 자기공명영상으로 진단할 수 있다.
치료
아놀드 키아리 증후군을 가진 아이들에게 수막탈출증을 교정하기 위해 수술적 치료를 한다. 수두증은 뇌의 증가된 압력을 줄이기 위해 뇌 척수액을 복부로 배액시키는 수술로 치료한다. 아놀드 키아리 증후군으로 인해 심각한 형성이상을 가진 유아들은 생명을 위협할 수 있는 합병증을 일으킬 수 있다. 어떤 성인 환자들은 두개강과 척추관을 잇는 구멍인 대후두공을 확장하는 수술로 두개강 내의 압력을 줄여줄 수있다.
