정의
루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포(상위운동신경세포)와뇌줄기(뇌간) 및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로파괴되는 특징을 보인다.
임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약(쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 일 년에 10만명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.
원인
루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다.
그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사(세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할것으로 생각되고 있다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없다.
증상
위운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 점차 손상되고, 이에따라 뇌줄기, 목, 가슴,허리엉치분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에위운동신경세포 손상 증상과 징후(위운동신경세포증후군)가 나타난다.
또한 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후(아래운동신경세포증후군)가 함께 나타난다. 특히 혀 근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사래가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어야기되는 폐렴) 등이 발생하기 쉽다.
호흡곤란은 가로막과 갈비 사이 근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다. 인지기능의장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있다.
진단
루게릭병은 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 진단한다. 위에서설명한 위운동신경세포증후군과 아래운동신경세포증후군을 신경과 의사의 진료를 통하여 확인하는 것으로 임상적 진단을 내릴 수 있다.
치료
루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된약제는 없다. 현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정(riluzole)은생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지효과가 확인되지 않았다.
질환 관리법
루게릭병 환자는 음식을 삼키는 기능이 저하되어 씹는 작용이나 구강 내 음식물의 이동이 어려워져 식사시간이오래 걸리고, 삼킴 장애 등이 나타날 수 있으므로 삼킴 장애 정도에 따라 조리법을 선택해야 한다.
복부와 골반 근육의 약화, 신체활동 제약, 수분 및 섬유소 섭취 제한 등으로 변비가 흔한데, 이는 식욕 저하를더욱 악화시키므로 충분한 수분섭취와 섬유소 섭취를 위하여 음식에 따라 상업용 농후제(음식을 뭉치게 해주는보조제)를 이용하여 섭취한다.
일반적으로 하루 1,500~2,500ml의 수분 섭취가 권장된다. 카페인은 이뇨작용이 있으므로 카페인을 함유한 음료는 피한다. 생과일을갈아서 쉐이크나 음료에 섞으면 섬유소 섭취를 증가시킬 수 있다.
메밀국수나 전곡류로 만든 파스타, 시리얼, 콩류 등이 효과적이다. 체중감소(10%이상)가 있는 환자에게 체중유지를 위해 영양소가 농축된 식품과 영양보충제, 영양보충음료를 소량씩 자주 공급하도록 한다. 체중 감소가 지속되면경관급식이 필요할 수 있다. 마비가 심해지면 식사 시 기도가 막힐 수 있으므로 건조하고 바삭한 식품은피하는 것이 좋다.
피해야 할 음식으로 마르고, 딱딱하고, 끈끈하고, 섬유소가 많은 음식, 껍질이나씨가 있는 음식, 익히지 않은 과일과 채소, 견과류, 땅콩버터, 옥수수, 딸기, 블루베리, 크래커, 빵, 양상추 등이 있다.
