애디슨병

이 병은 부신 피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코르티솔(cortisol)과알도스테론(aldosterone) 생산에 이상이 생겨 발생하는 질병입니다.

1)코르티솔(cortisol)

콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 만들어지는 물질로 지방질,당질, 단백질의 대사에 관계하는 호르몬입니다. 지방질과단백질을 분해해 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장돼 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을합니다. 하이드로코르티손(hydrocortisone)이라고도부릅니다.

2)알도스테론(aldosterone)

신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분의 양을 조절해혈액 양과 혈압에 영향을 미칩니다.

*발생빈도

연령대의 구분 없이 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 미국에서 10만 명당 4명꼴로 발생합니다. 선천성이나 X-연관(X-linked)으로 유전된 애디슨병(Addison`s Disease)의 증상은 주로 아동기나 청소년기에 시작됩니다.

이 병의 원인과 부신 피질 기능 상실의 원인은 정확하게 알려지지 않았습니다. 환자들 중 약 75%는 21-OH효소 특이 항체(specific antibody of 21-OH enzyme)의 자가 면역반응으로 인해 이 병이 발생합니다.

원인이 완벽하게 알려진 것은 아니지만 신체 면역 체계에 이상이 생겨 건강한 조직 즉, 부신 피질을 공격해 이 병이 발생한다고 보고된 바 있습니다. 자가면역 애디슨병은 자가면역성다선증후군 1형, 2형(autoimmune polyglandular syndrome 1, 2 / APS-1, APS-2)에 속합니다.

결핵, 진균감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증(amyloidosis)과같은 질병으로 인해 부신 피질이 파괴돼 애디슨병이 발병할 수 있습니다. 외상이나 수술로 부신에 출혈이생길 수 있고, 이는 부신위기(부신성위기, adrenal crisis)를 유발할 수 있습니다.

선천성 애디슨병(congenital Addison`s disease)을앓고 있는 11명의 환자에 대해 기술한 보고서에 의하면 이들은 상염색체 우성으로 유전돼 나타난 것으로추정된다고 했습니다.

이 병의 주 증상으로 피로, 위창자관계의 불편감, 피부색의 변화 등이 나타납니다.

1)초기 증상

전신(햇빛에 노출되지 않은 부위도 포함해)의 피부색이 갈색이나 검은색으로 변하고, 특히 흉터가 남아 있는 부위와팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락등 자주 눌리는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색됩니다.

특징적으로 구강, 혀, 입술등의 점막(mucosa)에도 검은색 색소침착(pigmentation)이나타납니다. 그리고 피로, 식욕 저하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날수 있습니다.

2)후기 증상

구역질(오심), 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못합니다. 또한 일상생활에 무관심해지고, 기절, 정신적 혼미상태, 발열, 복통, 저혈당이 나타납니다.

다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어 하며, 여성은 생리가 불규칙하거나중단될 수 있습니다. 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 합니다. 환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 애디슨발증입니다.

3)애디슨발증(Addisonian crisis)

심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 나타날 수도 있습니다. 또한 알도스테론의 극심한 부족으로인해 생명이 위험할 수도 있습니다.

질병 초기에 진단하기는 어려우나 환자의 병력과 피부가 검어지는 증상을 보인다면 이 병으로 의심해 볼 수있습니다. 진단병리 검사를 통해 코르티솔과 알도스테론의 혈중 농도를 측정하고, 이 혈중 농도가 낮다면 부신 피질 기능이 저하된 것으로 보아 이 병임을 진단할 수 있습니다.

부신피질자극호르몬 자극 검사(ACTH stimulation test)는애디슨병을 진단하는 데 가장 확실한 방법입니다. 부신피질자극호르몬(ACTH,adrenocorticotrophic hormone)을 혈관으로 주사해 30분에서 1시간 동안 혈액과 소변으로 나오는 코르티손의 수치가 어떻게 변하는지 살펴보는 검사입니다. 부신피질 기능이 떨어진 환자는 소변과 혈액 모두에서 코르티손의 분비를 볼 수 없거나, 있다고 해도 극히 적은 양이 분비됩니다.

부신위기가 의심될 때는 수분과 염분, 당질코르티코이드호르몬(glucocorticoid hormone)을 즉시 공급해야 합니다. 부신위기는혈액 내 부신피질자극호르몬(ACTH)과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능합니다. 이 병으로 부신에 칼슘이 침착 될 수 있고, 부신 형태에 변형이올 수도 있으므로 이를 확인하기 위해 방사선 촬영이나 컴퓨터단층촬영(CT)을 이용할 수 있습니다.

만성적으로 부신의 기능 부전이 있을 때는 코르티손(cortisone)과플루드로코르티손(fludrocortisone)을 이용한 호르몬 대치 요법을 시행합니다. 그 용량은 환자의 상태에 따라 조절해야 합니다. 또한 환자에게 감염, 외상, 수술, 분만, 심한 스트레스 상황이 예상될 때에는 부신위기를 예방하기 위해 용량을 증가시켜야 합니다.

부신위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 호박산하이드로코르티손(hydrocortisonesuccinate)을 정맥 주사하거나, 인(phosphonate),수액, 전해질을 보충해야 합니다. 이때 혈압을유지하기 위해 혈관수축제가 필요할 수 있습니다. 이 병을 가진 환자는 응급 시 즉각적인 치료를 요하므로환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용해 자신의 질병을 타인에게 알려야 합니다.