정의
아르스코그증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나는데 어린이가 3세가될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는다. 또한 다양한 얼굴 기형,근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한 정신 지체가 나타난다. 아르스코그 증후군은일차적으로 남성에게 영향을 미친다. 그러나 질병 유전자 하나의 복제를 가지고 있는 보인자 여성의 경우에이 질환의 증상이 나타나기도 한다.
이 증후군은 백만 명 중 한 명의 비율로 나타나는 희귀질환이다. 그러나경미한 증상을 보이는 환자들의 경우는 이 질환으로 진단되지 않고 넘어갈 수 있기 때문에 이 질환의 발병률을 정확하게 예측하기가 어렵다.
원인
아르스코그 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전된다. 이 질환을 일으키는 유전자의 위치는 Xp11.21라고 밝혀졌다. 또한 이 질환의 두 번째 형태가 밝혀졌으며, 이러한 형태는 “Sex-influenced autosomal dominant(성별선택성 우성유전형질: 기본적으로 우성이지만 남성 환자가 여성 환자보다 더 많음)” 형질로유전된다.
증상
아르스코그증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미치며, 얼굴, 골격 그리고 생식기계의 이상이 한 번에 나타나는 것을 특징으로 한다. 어떤경우 여성 보인자들은 경미하게 증상을 나타내기도 한다. 질병의 증상들은 개개인의 경우에 따라 다르게나타나며 이 질환을 가진 환자들이라도 위에 언급된 모든 증상들을 보이지는 않는다.
얼굴
ㆍ넓은 이마와 둥근 얼굴 모양을 갖는다.
ㆍ추가적인 특징들로는 눈의 거리가 멀고, 눈 꼬리가 아래로 쳐지고, 윗 눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증(눈꺼풀처짐증)이 나타난다.
ㆍ코의 길이가 짧고, 코 끝이 위로 올라가 들창코의 모습을 가지며, 콧등이 넓다.
ㆍ위턱뼈가 덜 발달되어 있다.
ㆍ인중(Philtrum)이 길다.
ㆍ귀는 그 위치가 정상보다 낮게 자리잡고 있으며, 귓볼이 두껍다.
ㆍ태어날 때부터 치아가 소실되어 있으며, 치아가 늦게 나고, 치아의 바깥을 둘러쌓고 있 는 단단한 조직인 사기질(Enamel)이덜 발달되어 있다.
ㆍ눈: 사시, 원시, 눈근육마비(ophthalmoplegia) 골격계
ㆍ균형잡히지 않은 작은 키
ㆍ넓고 짧은 손과 발, 짧고 뭉뚝한 손가락
ㆍ다섯 번째 손가락이 영구적으로 굽어져 있다.
ㆍ비정상적으로 손가락 관절이 늘어나 있다.
ㆍ발가락이 둥글고, 발이 넓고 평평하다.
ㆍ흉골이 움푹 들어간 오목가슴(Pectus excavatum) 형태를보인다.
ㆍ복부 내에 자리를 차지하고 있는 장기 또는 그 일부가 서혜부 쪽으로 삐져 나온 서혜부 탈장
ㆍ배꼽이 돌출되어 있다.
ㆍ아르스코그 증후군 환자들의 약 50%는 척추의 기형을 보인다.
(예) 척주의 뼈가 불완전하게 닫혀 있는 숨은척추갈림증
척주의 위쪽 뼈(경추)의 융합
두 번째 경추의 돌출부위가 잘 발달되지 않은 경우
생식기계
ㆍ정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속 복강 속에 머무는 증상 인 잠복고환증을 보인다.
ㆍ요도가 음낭 밑에 있는 요도밑열림증이 나타나거나, 음낭이 나누어져있는 두갈래음낭을 보인다.
기타
ㆍ고정적으로 나타나는 증상은 아니지만 어떤 경우의 환자들에게는 경미한 정신 지체가 나타난다. ㆍ과다행동증, 성장장애, 만성호흡기계 감염이 생기기도 한다.
ㆍ자주 보이는 증상은 아니지만 때때로 다음과 같은 증상이 나타나기도 한다.
(예) 척추가 양쪽 옆으로 휘어지는 척추옆굽음증이 나타난다.
정상적으로 12쌍의 갈비뼈가 있어야 하나 그것보다 더 많다.
입천장이 완전히 닫히지 않은 구개열
입술에 세로로 홈이 있는 구순열
손가락의 주변 구조들이 연결되어 물갈퀴모양을 띤다.
목이 짧다.
진단
아르스코그증후군의 진단은 자세한 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 신체소견상의 특징을 근거로 이루어진다. X-선 검사를 통해아르스코그 증후군의 특징적인 증상을 살펴볼 수 있으며, 비슷한 다른 질환들과 구분할 수 있다.
치료
1.전문가로 구성된 팀 치료
아르스코그증후군의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어진다. 치료는 의학적 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하다.
→ 소아과 전문의, 외과의사,심장 전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 청력 전문가, 안과 전문가, 이밖에건강 관련 전문가들이 모여 환자를 위한 체계적인 치료 계획을 세울 수 있다.
2.수술
아르스코그증후군과 관련된 선천적 또는 구조적인 기형을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있다. 이 질환을 가진 환자들은 반드시 눈 검사와 치아 검사를 받아야 한다.
3.상담
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.
*유전상담
유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있다
4.기타
증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할수 있다.
