정의
다낭신이란 신장 양쪽에 낭종이 생기는 유전성 질환으로 다낭선신질환 또는 다낭종신이라고 한다. 소아형과 성인형 2가지가 있는데 소아형은 상염색체 열성 유전에 의한것이고, 성인형은 상염색체 우성 유전에 의한 것이다. 성인형은인구 200∼1,000명당 1명 정도의 높은 빈도로 발생한다. 또한 환자의 약 50％가 만성 신부전으로 진행하며 평균 사망 연령은 50세 정도이다.
소아형은 신생아 때 진단받은 환자의 86％는 생후 3개월 이상 생존하고, 약 50％는 10세 이후까지 생존하며, 1세 이후에 진단받은 환자는 15세까지의 생존율이 80％ 정도인 것으로 알려져 있다. 2가지 유형 모두 특별한 치료법은 없고, 각종 증세나 합병증에 대한대증요법만 가능하다.
원인
성인형은 상염색체 우성 유전에 의한 것으로 발병 연령은 40세전후이지만 어린이에게서 발견되는 경우도 드물게 있다. 신낭종은 초기에는 신원의 일부분만 침범하기 때문에신장 기능이 20대나 30대까지는 어느 정도 유지된다. 시간이 경과함에 따라 환자의 대부분은 고혈압이 발생하고 만성 신부전으로 진행하게 된다.
양쪽 신장이 커져서 배에서 만져지고, 신실질은 보이지 않고 수많은낭종으로 대치되어 있다. 낭종이 커짐에 따라 신우나 신배를 압박하기도 한다. 낭종이 커지면서 주위의 신조직에 허혈성 변화를 주게 되어 점차 위축되고 신장 기능이 감소되며 세균감염 및 고혈압으로인한 혈관질환으로 신장 기능은 더욱 감소한다.
소아형은 상염색체 열성 유전에 의한 것으로 4개의 군으로 나눌수 있다. 주산기형은 출생기 때 발견되며 신세뇨관을 90％이상 침범하고, 신생아기형은 출생 후 1개월 안에 발견되며신세뇨관을 60％ 침범하고, 영아기형은 3∼6개월 때 발견되며 신세뇨관을 25％ 침범하며, 연소기형은 1년 후에 발견되며10％ 미만의 신세뇨관을 침범하는 것으로 알려져 있다.
신장은 양쪽 모두 커져 있고 신장의 모습을 유지하고 있다. 수많은작은 낭종이 피질면에 수직으로 배열되어 있다.
증상
성인형의 경우 일반적으로 환자들은 신부전의 증세가 나타나기 전까지는 어떠한 증세가 없다. 그러나 종종 낭종 내 출혈이나 확대로 인한 동통, 신산통을 느낄수 있고 신장이 비대하게 되면 만져지기도 한다. 간혹 혈뇨가 먼저 나타나고 단백뇨, 다뇨, 고혈압이 동반되기도 한다.
소아형의 경우 거의 모든 경우에서 간의 낭종 및 담관의 증식을 동반한다.영아기 및 연소기 형에서는 문맥주위의 섬유화 및 소담관의 증식을 특징으로 하는 선천성 간섬유화가 나타나는데, 연소기에는 더 특징적으로 나타난다.
보통 다낭신이 신생아기에 발견되는 경우에는 심한 신부전, 양수과소증으로 인한 폐의 발육부전 등으로 사망하는 경우가 많지만, 영아 후기나 소아기에 발견되는 경우에는동반된 간섬유화에 따른 간비장 종대, 식도 정맥류 파열에 의한 위장관 출혈 등의 증세가 현저하게 나타난다.
치료
다낭신은 불행히도 아직 특별한 치료법이 없다. 그러나 최근 낭종을일으키는 유전자가 16번 혹은 14번 염색체 위에 있는 것으로밝혀지는 등 원인 규명 연구가 활발히 이뤄지고 있어, 치료법이 개발될 날도 멀지 않을 것으로 의료계는보고 있다.
현재로서는 조기에 병을 발견해 2차적인 합병증을 예방하는 것이최선의 방법. 혈압약 복용과 함께 말기 신부전으로 진행할 경우, 혈액투석이나 신장 이식을 해야 한다. 최근 동물실험 등을 통해 적절한 식이요법과 운동이 낭종의 확산을 막는것으로 확인되고 있다. 단백질은 요독을 만들기 때문에 과도한 단백질 섭취를 피해야 한다. 동물성보다는 식물성 단백질 또는 생선을 먹는 것이 좋다.
또 과도한 염분섭취를 피하고 과일과 채소를 많이 먹는다. 평소물을 많이 마시는 것은 신장 보호를 위해 좋다. 커피, 녹차, 청량음료 등에 많이 들어 있는 카페인 성분은 낭종의 성장을 촉진할 수 있기 때문에 삼가야 한다. 가벼운 온동은 지장이 없으나 격렬한 운동은 신장을 손상시킬 수 있으므로 되도록 피해야 한다.
