뼈무름증

정상적인 뼈에서 석회가 탈실 되어 생기는 질환으로 무릎 부위에 통증이 나타난다. 골연골증이라고도 한다. 무릎 부위에 일시적으로 부종과 통증이 나타난다.

비타민 D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬이다. 비타민 D가 부족한 때 발생하는 증상은, 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 된다.

특히, 뼈의 골양조직의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의석회화가 이루어지지 않아 뼈 끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 된다. 구루병이 발생하는 임상적인 상황은 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘 되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우를 생각해 볼 수 있다. 성인에서는 골조직이 성기게 되는 양상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증으로 불린다.

비타민 D의 생합성 및 활성화 과정은 다음과 같다. 비타민 D의 공급원으로는 피부에서 콜레스테롤이 전환되어 생성되는비타민 D(콜레칼시페롤)와 식품에서 섭취된 비타민 D2와 D3가 있다. 이들은간에서 25-OH 비타민 D로 일차 대사된 후 신장에서 신체에서실제로 작용하는 활성 비타민D 형태인 1,25(OH)2 비타민 D로 전환된 후 뼈 및 전신에서 작용한다.

구루병은 보통 4개월~2세사이 아기들에게 주로 발생하는 병이다. 임상적으로는 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형으로 발현한다. 구루병의 증상 중 가장 일찍 나타나는것은 두개로이다. 빠르면 생후 3개월경에도 나타나는데 두개골, 특히 후두골과 측두골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 탁구공처럼 들어갔다가 다시 나오기도 한다.

아기 머리 꼭대기에 흔히 숨구멍이라고 부르는 대천문도 닫히는 것이 늦으며,전두골, 측두골의 중앙부가 튀어나와 머리 전체가 사각형 모양을 나타낸다. 가슴에서 늑골의 골-연골 접합부가 염주 모양으로 튀어나오는 것을구루병 염주라고 한다. 흉골은 앞으로 돌출하여 새가슴을 이루고 횡격막 부착부에 따라 흉벽에 우묵하게들어간 홈이 생기게 된다. 또한 오목가슴이나 척추의 변형(후만, 전만, 측만 등)을 초래하기도한다.

팔다리는 손목, 발목 부위 뼈 부분이 두꺼워지면서 두드러지게만져지고, 약해진 다리로 몸무게를 지탱할 수 없어 다리가 휘어지며(안짱다리또는 밭장다리), 구루병으로 성장 자체에 문제가 생기기도 한다.

구루병은 특이한 임상 증상과 뼈의 엑스선 검사, 생화학적 검사를종합해 진단한다. 한편, 구루병은 비타민 D 결핍 외에도 비타민 D의 유전성 대사 장애로 일어날 수 있는데혈액이나 소변, 가족력을 통해서 구분할 수 있다.

비타민 D3를 하루50~150ug씩 또는 1,25-dihydroxycholecalciferol 0.5~2ug을먹는 약으로 4~5주 정도 복용하면 생화학적 검사로는 1주만에 호전되고, X선 소견도 2주 이내에 좋아지는 것을 볼수 있다. 대량 요법으로 비타민 D3를 한번에 15,000ug씩 1회 투여할 수도 있다. 이 경우 치료가 빠르고 또 통상 비타민 D 치료에 듣지 않는 저항성구루병을 조기에 감별하게 되는 장점이 있다.

비타민 D는 햇빛에 의해 피부에서도 합성되고 식품으로도 섭취가가능하기 때문에 정확한 하루 섭취 권장량을 설정하는 것이 쉽지 않다. 15세 이하 어린이의 경우 하루 10ug(400IU)이 권장량이며, 일상적인 햇빛에 손과 얼굴이 노출되는정도로도 충분한 양의 비타민 D를 합성할 수 있다.

갓난아이의 경우 생후 6개월간은 비타민 D의 보유량이 충분하지만, 이후부터는 모유를 먹는 경우 규칙적으로햇빛을 쪼이거나 비타민 D 보충제를 먹어야 한다. 조제분유에는비타민 D가 강화되어 있다. 햇빛에 충분히 노출되지 못한사람은 식품을 통해 비타민 D를 충분히 섭취해야 한다.

연어와 정어리처럼 지방 함량이 많은 어류, 비타민 D 강화 우유, 그리고 아침 식사용 시리얼은 비타민 D의 좋은 공급원이다. 달걀, 버터, 간 등에도 소량의 비타민 D가 포함되어 있으나 이들은 상당량 먹어야만의미가 있다. 동물성 식품에는 비타민 D3가 함유되어 있으며, 보충제와 강화식품에는 비타민 D의 전구체, 즉 에르고스테롤 또는 비타민 D2가 함유되어 있다. 이것도 인체에서 비타민 D의 활성을 나타내지만, 비타민 D3만큼 효율적이지 못하다.