근이영양증

근육 자체의 문제로 근육이 약화되는 질환입니다. 근이영양증에는임상, 유전 양식이 다른 몇 개의 병형이 있습니다. 임상증상 면에서 발병이 빠르고 급속히 진행되는 것으로부터 성장 발달이 완성된 후 증상이 나타나 비교적 서서히 진행되는 것까지 다양할 뿐만 아니라 예후도다양합니다. 그래서 뒤셴(Duchenne)형 근이영양증에대해 간단히 설명합니다.

병태 생리 디스트로핀과 디스트로핀-당단백 복합체 구성요소들의선천성 결핍으로 발생하는 근이영양증으로는 지금까지의 뒤셴형 근이영양증 이외에 선천성 근이영양증과 4종류의중증 지대형 근이영양증이 알려져 있습니다. 골격근은 수축과 이완을 반복하는 부분으로 이런 질병들에 의해이러한 가교 구조가 파괴됨으로써 근세포막의 불안정을 초래해 수축과 이완에 이상을 보인다고 생각됩니다. 유전과역학 뒤셴은 X연관 열성 유전이며 1/3 정도는 돌연변이에의해 남아에서만 발생합니다. 여아에게서 발병할 때는 임상증상의 정도가 대부분 가벼우나 터너 증후군을동반할 때는 증상이 심합니다.

발병 시기는 신생아기나 태내에서부터 근육 이상이 생기기 시작해 혈청 효소가 상승되나 출현 시기는 개인에따라 다르게 나타납니다. 대개는 걷기 시작한 뒤에 아는 경우가 많으며,서서히 진행하며 2~4세경에 발견됩니다. 발병초기에장딴지근육이 딱딱해지고 비대해지는 것을 특징적으로 볼 수 있습니다. 골 관절이 변화하면서 보행이 불가능해지고관절이 오그라들며 척추가 굽거나 휘어지면 심초음파상 심근의 기능 장애를 볼 수 있습니다. 가벼운 지능장애가 나타나는데 이는 진행성은 아니며 신체장애 정도와 관계가 없습니다.

혈청 CK, 근전도, 근육생체검사, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 검사 등으로 진단할 수 있습니다. 제일 중요한 검사는 근조직(근육조직)생검입니다. 특이 근육조직의 다양한 조직염색을 통해 신경병인지 근육병인지감별할 수 있을 뿐 아니라, 다른 정보도 많이 얻어 여러 가지 근육병을 구별할 수 있기 때문입니다. 또한 유전자 진단도 발달해 근육병 진단에 큰 도움이 되고 있습니다. 현재 ‘듀센형 근육병’, ‘베커형 근육병’,‘근긴장성 이영양증’ 등의 진단에 이 방법이 이용되고 있습니다.

특이한 치료법은 없으며 환아의 상태에 따라 물리치료, 외과적 치료로 기형된 부분을 교정하는 정도입니다. 약물 요법으로는 스테로이드가 시도하고 있으나 효과는 미지수입니다.
근육병 환자에게 가장 두려운 것은 호흡기계 합병증입니다. 가장 치명적인 것으로 이들 환자가 사망하게 되는 주요 원인입니다. 환자들은 흡기근(숨을 들이마실 때 수축하는 근육)이 약화돼 흡입 공기량이 줄고, 호기근(숨을 내쉴 때 수축하는 근육)이 약해져 기침 기능이 떨어집니다. 따라서 보조 기구를 사용해 흡기근과 호기근이 제대로 움직이도록 해야 합니다.

상기도 감염 등에 의해 급속히 증세가 악화되어 걷기는 했던 환아가 수일 후에 서지도 못할 수 있으므로 보존적인처치가 필요합니다. X 연관 열성 유전을 하므로 환아의 어머니나 자매가 보인자일 가능성이 있으므로 가계도분석, CK측정, 면역 조직 화학 검사, DNA검사 등을 이용해 보인자를 찾아내고 출생 전 진단을 할 수 있습니다.