정의
개요
정의
다운증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로,유병률은 약 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.
염색체는 사람의 몸에 있는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 유전 정보를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍의 염색체는 상염색체라고 하며, 1쌍은 성별을 결정하는 성염색체로여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와한개의 Y 염색체를 가집니다. 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 삼염색체증이라고 합니다. 이런 경우에 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 3배로 존재하게 되어 다운증후군을 일으키게 되는 것입니다.
다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 삼염색체를 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는일부 세포에서만 삼염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다. 전위형에서는 염색체 13번, 14번, 15번, 21번 사이에 융합이 되어 생기는데 돌연변이로 새롭게 나타날 수도 있지만 부모에게서 유전되는 경우도 있습니다.
원인
원인
삼염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.삼염색체증이 산모의 나이와 관련이 있다고 많이 알려져 있어, 대부분의 사람들이 산모의 나이가다운증후군의 원인이라고 생각하고 있지만, 이는 잘못 알려진 내용입니다.오히려 다운증후군 아이를 낳은 산모의 평균 나이는 28세이고, 다운증후군 아이들의 80%는 35세이하의 산모에게서 태어났습니다. 단지 여자들이 나이가 들면서 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이더 증가한다는 것입니다.
전반적으로 30세 이하의 여성이 다운증후군 아이를 임신할 확률은약 1,000 대 1 미만이며, 엄마가 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 112 대 1이 되지만, 그래도전체의 1% 미만입니다.
증상
증상
다운증후군의 증상이 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 연관되어 있는것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다.
1. 특징적인 얼굴 모양
다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 위로올라가며 기울어진 작은 눈, 아몬드 형태의 눈구석 주름, 작고약간 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와납작한 뒤통수를 보이기도 하며, 목 부분에 늘어진 피부와 가늘고 얇은 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.
2. 특징적인 손과 발
손금이 한 개의 선으로 되어 있는 경우가 흔하고, 짧고 뭉뚝한손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고팔다리가 짧습니다.
3. 근육의 긴장 저하
대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 이러한낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는것이 어려울 수 있습니다. 저긴장은 완치할 수는 없지만, 일반적으로시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전 될 수는 있습니다.
4. 시력과 청력의 문제
약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있기때문에 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다. 청력 소실은 내이 뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염의발생(약 50-70%)으로 인해 일어날 수 있습니다. 그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 언어와 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기 치료를 하는 것이중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.
5. 심장 이상
다운증후군 아이들의 약 50% 이하는 심장 이상을 가지고 태어날수 있습니다. 이러한 장애는 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장 이상으로는 방실관결손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및Fallot 사징 등이 잘 생길 수 있습니다.
6. 기타 문제
다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.
정형 외과적으로는 고관절 탈구(6%)나 하며 경추의 부분 탈구가생기기도 합니다. 수면 무호흡증(50-75%)도 동반되며면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다. 또한 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 수 있는데, 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 그리고 매우 드물게 백혈병(약1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다. 다운증후군 아이들은 출생 시에는 보통 평균 신장과 체중을 가지고있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 그래서최종 신장은 작게 됩니다.
7. 지능 저하와 발달 지연
모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 이들은 지능 저하로 인해서 학습을할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다. 신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 높은 기대와 격려를통해서 얼마든지 향상될 수 있기 때문입니다.
다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며,2-4세경에 걷기 시작하고, 4-6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 정상적인 발달 상태에 도달할 수 있습니다.
8. 인격, 행동및 심리적인 특징
다운증후군을 가진 아이들이 보이는 일반적인 행동적 특징을 묘사하게 되면 선입견을 가질 수도 있지만, 대부분의 부모들에 따르면 대개는 행복해 하고 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다. 이 아이들도 모든 감정을가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고있어 누구도 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다.
일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다. 또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을하기도 합니다. 그리고 행동 반항 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.
종합적으로 다운증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 건강하게 살아가게 됩니다.
진단
진단
의사들은 아이들의생김새를 통해서 대개 출생 직후 다운증후군으로 진단할 수 있습니다. 그 이후에 염색체 분석을 통해서확진할 수 있습니다. 진단 시에는 전형적인 21번 삼염색체증인지또는 모자이크형이나 전위형인지 파악해야 하며, 만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모의 염색체 검사를시행하여 부모 중에 전위의 보인자가 있는지 확인해야 합니다. 부모 중에 전위 보인자가 있는 경우에는또 다른 다운 증후군 형제가 태어날 가능성이 높아지기 때문입니다. (21;21) 전위 보인자인 경우에는 100% 재발 위험성이 있습니다.
심장 이상은 청진을통해서 심잡음을 들을 수도 있고 흉부와 복부의 X선 사진, 심전도 및 심장초음파를 찍어 확인할 수 있습니다. 신생아 초기에 심한 구토를 보일 때는 위장관계 폐쇄의 증상일 수 있으므로 빠른 진단과 치료가 필요합니다. 출생 후에 병원에서 코를 통해 관을 삽입하였을 때 위 안으로 관이 들어가지 못하면 위식도 폐쇄 등이 있는 것입니다.
치료
치료
치료
1) 적응증별 치료
아직까지 다운증후군을완치시킬 수 있는 치료는 없습니다. 현재는 다만, 아이들의임상 증상에 따라 각각의 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 다운증후군 아이들은 출생후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 다운증후군 아이들의 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 선천적으로 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며,경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.
그러나 이런 경우를제외하고 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 필요한치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.
다운증후군 아이들은대부분 조기에 물리 치료와 언어 치료를 하여야 합니다. 다운증후군 아이들을 위한 물리 치료와 교육을시행하고 프로그램 등이 각 지역 사회에서 제공되고 있습니다. 우리나라에서도 각 구청이나 보건소, 복지관 등에 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료 등이나 직업을 위한 교육도 있습니다.
물리 치료는 운동발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수있습니다. 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.
2) 연령별 건강관리 지침
합병증
합병증 및 예후
다운증후군 아이들은예전에 비해서 더 오랫동안 생존할 수 있으며, 사회적인 보조 아래 독립적으로 생산적인 삶을 살고 있는경우가 많아서 어른이 되어서도 행복한 삶을 영위할 수 있습니다. 하지만 중증의 심장 질환을 가지고 있거나드물게 백혈병이 발생하여 치료가 잘 되지 않는 다운증후군 아이의 경우에는 조기 사망할 수 있습니다. 다운증후군환자의 대략 평균 수명은 50세 정도입니다.
다운증후군 아이가성인이 되어서 생길 위험이 높은 질환으로는 후천적 갑상샘 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 척수의압박 손상, 눈의 굴절 이상, 청각 소실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 알츠하이머병, 우울증, 간질, 승모판 탈출증 등이 있습니다. 이런 질환이 다운증후군 환자 모두에게 생기는 것은 아니지만, 가능성이높으므로 정기적으로 의사에게 진찰을 받는 것이 좋습니다.
예방
예방
가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우, 임신을 원할때 유전상담을 추천합니다. 알려진 바와 같이 다운증후군 아이를 임신할 가능성은 여성이 나이가 들수록많아지며, 특히 35세 이후에 급격히 증가할 수 있습니다.
그러나 다운증후군 자녀를 둔 여성의 50% 이상이 나이가 적습니다. 그러므로 가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우에는 임신 시 2분기때(임신 4-6개월) 다운증후군선별 검사를 받아야 합니다. 혈청 선별 검사를 실시하고, 초음파를통하여 태아 목덜미 투명대를 관찰하거나, 양수 천자 및 융모막 검사 등을 시행하여 조기에 태아를 검사하는것이 필요합니다.
