정의
거대적모구성 빈혈은 비타민 B12 결핍과 엽산결핍, 그리고 그 외 다른 원인으로 세포 내에 DNA 합성장애가 발생하여세포질은 정상적으로 합성되는데 반하여 핵은 세포분열이 정지 또는 지연되어 세포의 거대화를 초래하는 빈혈질환이다.
원인
비타민 Bl2와 엽산은 유전 정보를 가지고 있는 DNA의 합성에 반드시 필요한 영양소이므로 이 영양소가 결핍될 경우에는 적혈구와 기타 혈구의 생성이 억제된다. 현미경으로 관찰하면 적혈구의 크기가 아주 크고 중간에 맑게 보이는 부분이 아주 작은(Macrocytic Hyperchromic Anemia) 특징이 있다. 비타민 Bl2는 위에서 위산과 함께 분비되는 Intrinsic Factor라는물질과 결합하여 장에서 흡수 된다. 만약 위에서 IntrinsicFactor가 분비되지 않으면 Vitamin Bl2는 흡수 되지 않고 인체의 Vitamin Bl2 결핍을 초래하게 된다. 이로 인해서 거대모구성빈혈이 생길 수 있다.
증상
증상은 어지러움증, 두통, 무력감등 일반적인 빈혈증상과 설염, 소고기 빛을 띄는 거대한 혀 (beefyred tongue), 체중감소 등을 보이며 특히 비타민B12결핍증일때는 말초신경증 이나 척수나 뇌신경 등의 이상을 초래하는 신경증상이 발생한다.
진단
임상적 상황과 백혈구, 혈소판의 동반감소(범혈구 감소),용혈성 빈혈의 증거 그리고 비정상적으로 큰 적혈구의형태 등으로 비교적 쉽게 접근할 수 있으며 비타민 B12와 엽산의 양을 측정함으로써 확진된다.
치료
(1) 비타민 B12결핍증
치료의 기본은 비타민의 공급이다. 비타민 B12결핍은거의 항상 흡수장애에 의하므로 환자는 일반적으로 비경구적(보통 근주)으로공급한다(1000 ug 주1회 × 8주 → 그 후 1000 ug 월1회 평생). 그러나 2mgcrystalline B12를 매일 경구투여 하는 것도 매우 효과적이다. 치료 후 골수는수시간 후 정상화되며 망상적혈구의 증가는 4-5일후 시작되어 7일째최고조에 달한다.
그 후 수주에 걸쳐 빈혈은 회복된다. 망상적혈구가 일어나지 않거나헤마토그리트가 기대수준으로 도달하지 않으면 빈혈에 기여하는 인자(예:감염, 동반된 철분결핍, 엽산결핍 또는 갑상선기능저하증)를 조사해야 한다. 엽산의 투여로 신경학적 증상이 악화되기도 하며, 대량의 엽산투여 환자에서 비타민 B12결핍이 될 수도 있으므로, 엽산투여로 혈액학적인 반응을 보인다고 해서 비타민 B12결핍(cobalamin deficiency)을 배제하면 안 된다.
(2) 엽산결핍증(folate deficiency)
역시 공급치료가 필요하다. 대개 하루에 1mg 경구투여한다. 그러나 흡수장애인 경우 고용량(～5mg/d)이 필요 할 수 있다. 치료 후 혈액학적 반응은 비타민 B12결핍 (cobalamin deficiency)과 유사하다. 치료기간은 결핍상태에 따라 결정한다.
(3) 다른 원인일 때
약에 기인한 경우 필요하면 약을 줄이거나 중단함으로써 치료 할 수 있다. folateantagonist(DHF reductase inhibitor)의 영향은 folinicacid(5-THF) 100-200 mg/d를 투여함으로써 상쇄 될 수 있다.
