단풍나무시럽병

단풍나무시럽병이란 키노아미노산혈증이라고도 하며 곁사슬아미노산의 일종인 류신, 이소류신, 발린과 관계가 있는 대사 질환이다.

정상적으로 아미노산은 각 단계에 관계하는 효소에 의해 단계적으로 대사되는데, 이 과정 중에는 류신, 이소류신,발린 각각의 알파케토산에서 카르복실기를 떼어내는 탈카르복실 작용이 있는데 단풍나무시럽병은 탈카르복실 효소의 결핍으로 탈카르복실이 되지않아서 생긴다.

혈액 속에 류신, 이소류신, 발린이증가하고, 알파케토산과 함께 오줌으로 나오는데 오줌에서 단풍나무시럽과 비슷한 독특한 냄새가 난다. 태어난 지 몇 주 안에 나타나는 다른 증상으로는 잘 먹지 않고 호흡이 불규칙하며 근육이 긴장되어 있고 등이뻣뻣하게 굽어 있으며 신경계에도 심한 장애가 있다.

치료하지 않으면 몇 주 안에 사망하게 되는데, 효과적으로 치료하려면류신, 이소류신, 발린이 적게 든 음식을 먹어야 한다.