정의
쿠프스병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis(NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 아형으로 아주 드문 질환이다. 이 질환은 1925년 Kufs에 의해 처음으로 보고되었으며 그 후 드물게 보고되고있다. Kuf병은 NCL 중 1.3-10% 정도 차지하며, 어린 나이에 발병하는 다른 아형에 비해임상적으로는 시력에 관련된 증상이 적고, 병리소견에서ceroid-lipofuscin의 침착이 신경세포에 많고, 유전학적으로 이 질환의 locus 가 아직 밝혀지지 않은 특징이 있다.
이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성발작 (progressive myoclonic epilepsy)와 치매와 운동장애 (dementia and motor disturbance) 로 구분된다. 현재까지보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, 상염색체우성과 열성 유전을 보이기도 한다. 이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았다. 병리소견은 특징적으로 침착 된 소체에서 mitochondrialadenosine-triphosphate synthase 에 대한 항체 면역 반응이 양성으로 보고되고 있다.
원인
Lysomal storage disease로서, 영아에서 발현하는 NCL과는 달리,Kufs병에서 lipofuscin 의 침착,mixed-type osmiophilic deposits과 lamellar inclusion이생기는 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. Kufs 병은 효소의 변화와 조직학적 단백질의 구조적 이상을동시에 보이기 때문에 접근이 어렵다.
증상
Kufs병은 30세를전후에 증상이 발생한다. 이 질환에 특이한 증상은 없으며, 매우다양한 증상이 나타나는데, 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌실조, 경직, 강직, 무정위운동 (athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있다. 일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데, 그 하나가진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애이다. 이중, 진행성 근간대성 발작을 나타내는 아형은 광감수성(photosensitivity)가 두드러지고, 치매와 운동장애 아형은 이상운동증 (dyskinesia)가 특징이다. 하지만, 이 두 가지 아형 간의 겹치는 증상이 상당히 많다.
진단
신경학적 검사와 조직검사를 통해 이루어진다. 뇌와 피부의 조직검사에서 ceroid와 lipofuscin에 동시에 조직화학적 양성반응를 보이며 autofluorescent를 보이는 세포질봉입체 (cytoplasmicinclusion body) 을 관찰할 수 있다. 또한,이들 침착된 lipopigment는 특징적으로curvilinear body와 fingerprint 양상의 봉입체로 관찰된다. 이런 병리소견은 신경세포 소실 전에 나타난다. 뇌자기공명영상에서백질의 미만성 고강도 신호 (diffuse hyperintensity)가 T2 강조 영상에서 관찰되기도 한다.
치료
진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료한다. 다른 임상증상들도환자에 적합한 증상치료를 한다. 근본 치료는 없다.
