정의
태어날 때부터 갖게 되는 선천성 질환으로 불임증, 남성화, 세정관의 섬유화 및 초자화, Leydig 세포의 기능장애 및 응집, 고나도트로핀의 요중 배설증가 등을 특징으로 하는 상태를 말한다.
원인
성염색체인 X 염색체가 하나 더 많다(47, XXY). 잉여의 X 염색체의 60%는 어머니 쪽에서 유래되며 40%는 아버지 쪽에서 유래된다. 어머니 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열시기에 불 분리가 일어 나 유발되며, 아버지 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY 염색체를갖는 정자가 만들어진다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가한다.
증상
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한정신지체가 동반된다. 발생빈도는 1/500 - 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.
진단
일반적인 염색체 분석법(핵형분석)으로 진단이 가능하며 출생 전에는 융모막융모생검으로 알아볼 수 있다.
치료
아직 완치 가능한 치료법은 없다. 하지만 전부는 아니지만 많은환자들이 테스토스테론(testosterone)이 결핍되기 때문에 치료에 이 호르몬을 이용하기도 한다. 현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있다.
합병증
폐질환, 정맥류, 유방암(정상 남성보다 20배, 정상여성보다 5배 높다), 종격동과 뇌에서 종양 발생, 경한 정신지체, 사회적 부적응, 갑상선기능의 이상, 당뇨, 골다공증이 말기증상으로 나타나라 수있다.
