정의
선천성 경추 결합(congenital synostosis ofcervical spine; Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가선천성으로 융합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 후경부의모발 선이 낮게 나타나는 비교적 드문 질환이다. 최근에는 선천성 경추 유합이 있는 모든 환자들을 이범주 내에 포함시켜 증상의 없는 경추 한 두 분절의 유합도 이 질환으로 칭하기도 한다.
원인
미상으로 소수의 환자에서 유전적 경향을 발견할 수 있다. 발생기전은 태생 3-8주 사이에 중배엽 체절의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가융합되는 것이다. 클리펠-파일 증후군은 비뇨 생식기, 심폐 및 신경 계통의 이상을 많이 동반하며, 여자에게서 약간 더호발 한다.
증상
임상 증상: 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징외에도 동반 기형으로 척추 측만증(60%), 비뇨기계 이상(15-35%),선천성 심장 이상(14-29%), 그리고 신경학적 이상(15-20%),귀머거리(15-35%) 등이 있다. 이 중 척추측만증은 만곡이 빠른 진행을 보일 수 있어 추시에 주의를 요한다. 신경학적 이상으로는 특히 청각 장애가흔하고, 공동 반사 운동도 동반될 수 있다. 경추 유합으로인한 증상은, 대개 10-20대에 나타나난 유합된 분절보다는그 인접 상하 관절의 대상성 운동 항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 기인 한다. 특히, 경추 상부의 융합 시에는 불안정성으로 인한 신경증상이 경추 하부의 융합 시에는 퇴행성관절염이 나타나기 쉽다고한다. 그러나 경부 자체의 증상보다 동반 기형이 전반적인 예후를 결정하는데 더욱 중요하다.
방사선 소견: 방사선 사진 상 척추체의 유합이 보이고, 이환된 척추체가 얇고 넓어지며, 추간판은 좁아지거나 폐쇄된다. 경추 이분증이 흔히 관찰되고, 또한 반척추, 경늑골 척수 공동증 등의 변형이 동반될 수 있다.
진단
임상 양상 및 방사선학적 소견으로 진단한다. 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 의삼주징의 특징적인 임상양상과 방사선상 경추부 척추체의 유합이 보일때 진단할 수 있다.
치료
치료시 고려해야 할 점은 변형과 잠재적 혹은 나타나는 신경학적 이상이다.전반적인 예후와 관계가 깊은 것은 동반된 척추 측만증과 기형들이다. 증상이 없는 환자의예방적 수술에 대해서는 아직 이론이 많다. 치료 시에는 능동적 및 수동적 물리 운동을 통하여 경추 운동범위를 최대한 유지시키는 것이 중요하다. 만일 유합된 경추의 인접 관절에서 운동 범위가 과도하여 신경마비를초래할 위험성이 높은 환자일 경우에는 외상을 받지 않도록 주의해야 한다.
두부 경사 및 회전변형에 대해서 halo 교정기구를 사용할 수있다. 그러나 halo 교정기구를 착용함에 도 불구하고 변형이교정되지 않거나 진행되는 경우에는 수술 적 치료를 고려해야 한다. 증상이 있은 환자에서는 불안정성이나퇴행성 변화가 심한 부위에 대한 유합술을 신중히 고려한다.
