정의
크라베 병는 스핑고리피드 갈락토세레마이드(SphingolipidGalactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서지방이 축적되는 희귀 유전 질환이다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어난다. 이 질병이 침범한 뇌에서는특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견된다. 대사질환인크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbarpalsy : 특정 안면 근육 마비<paralysis of certain facialmuscles>) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타난다.
원인
크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않는다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 이것은 신경 말이집을 구성하는물질이다. 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 생산되지 않으면 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 된다.
진단
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양수검사 ㆍ양수는 태아를 둘러싸고 있는 막 안에 채워진 액체로 태아로부터 나온 액체와 소변이 양 수의 주요 성분이다. 그러므로 양수는 태아의 세포도 포함되어 있지만 모체의 혈액으로 부터 받은 성분도 포함되어 있다. ㆍ일반적으로 임신중기인 15주부터 24주까지 시행할 수 있지만, 보통 임신 16-18주 사이 에 시행하는 것이 가장 이상적이다. 이것은 양수의 양 및 배양 가능한 세포수와 관계되기 때문이다. ㆍ초음파로 태아를 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 주사바늘을 주입하여 20ml가량의 양수 를 채취한다. ㆍ이 양수에서 채취한 소량의 태아세포를 1∼2주가량 배양하여 태아의 염색체를 분석할 수 있다. 이 과정에서 배양하는데 실패하여 결과를 얻을 수 없는 경우도 약 1% 정도 된다. ㆍ양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전하지만 2만 명당 1명꼴로 출혈, 감염, 유산, 조산 등의 합병증이 발생한다. |
치료
현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할수 있고, 가족이 스스로 과 환자들은 유전상담을 받는 것이 도움이 된다.
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『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족이 스스로 결정을 내릴 수 있다 |
