마크로젠과 쓰리빌리언은 희귀 질환 오진 문제점을 개선하고 글로벌 시장을 함께 개척하기 위한 희귀 질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 합의했다.
두 기업이 공동으로 개발하는 희귀 질환 유전자 진단은 유전자 해독-변이 검출-변이 해석-질병 진단 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이중 가장 큰 병목인 변이 해석을 정확하고 효율적으로 해결하는 AI 변이 해석기를 보유하고 있다. 국내외 천여 명의 희귀 질환자를 대상으로 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 제품 출시 준비를 마쳤다.
여기에 마크로젠이 지닌 유전자 해독 및 변이 검출 기술력이 더해진다. 현재 마크로젠은 CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에서 정밀 의료 유전자 진단 서비스를 제공하는데 필요한 인증을 모두 확보했으며, 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비했다. 또한 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인과 지사를 통해 현지 의료 기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급한다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 각 사가 지닌 전문성을 기반으로 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀 질환 유전자 진단을 공략한다는 전략이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀 질환 유전자 빅 데이터를 활용해 공동 연구를 진행하고, 희귀 질환 치료제 개발로 이어갈 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다"며 "향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀 질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하겠다"고 포부를 밝혔다.
양갑석 마크로젠 대표는 "이번 공동 제품 출시를 통해 두 기업이 윈윈하는 것은 물론, 세계 희귀 질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다"고 말했다.
한편, 희귀 질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지하지만, 알려진 질환의 종류만 7000개 이상으로 확진을 받기까지 짧게는 5년에서 길게는 30년까지의 시간이 소요된다. 또한 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하는 것으로 알려졌다.
