26일 국립암센터는 김학균 책임연구원(위암센터 내과 전문의)이 이끈 연구팀은 국내 미만형 위암 환자 384명의 검체를 분석한 결과, 미만형 위암에서만 보이는 융합유전자가 있다고 밝혔다. 융합유전자는 암세포에서 일어나는 유전체 이상 중 하나로, 이번 연구를 통해 RhoGAP과 PAP2 도메인을 포함하는 융합유전자들을 발견했다.
미만형 위암은 위 점막 아래서 퍼져나가는 암이다. 점막 표면에서 덩어리를 만드는 장형보다 조기 검진이 어렵다. 미만형은 전이가 빨라 사망 위험이 높다. 이번 연구 결과에 따르면, 융합유전자가 있는 위암 환자는 그렇지 않은 환자와 비교해 사망위험도가 3.5배 높았다.
융합유전자는 암 조직에만 있고 정상 조직에서는 발견되지 않았다. 융합유전자는 폐암 등 일부 암에서는 발견되고 이를 통해 표적치료가 시행되고 있지만, 위암에서는 그렇지 않았다. 이번 연구를 통해 빈도는 낮지만 표적치료에 이용할 수 있는 융합유전자가 위암에 존재한다는 것을 밝힌 것이다.
종양 표적치료는 종양의 성장과 발생에 관여하는 '수용체'를 표적으로 삼아 종양의 성장을 막는 치료를 말하는데, 특정 수용체가 있는 환자에게만 효과가 있다.
국립암센터는 연구 결과를 바탕으로 해당 융합유전자가 존재하는 말기 위암 환자를 선별하고 적절한 표적치료제를 투여하는 임상시험을 시행할 예정이다. 연구팀은 위암은 분자표적치료제의 혜택을 받을 수 있는 환자가 비교적 적어 이 같은 대규모 협력연구를 통해 혁신적 치료의 돌파구를 찾는 중이라고 설명했다.
김학균 책임연구원은 "위암이 얼마나 빠르게 진행하는지, 어떤 위암 환자가 표적치료제에 효과를 볼 수 있는지 선별하는 지표로서의 융합유전자의 존재와 역할을 처음으로 포괄적으로 규명한 것"이라고 말했다.
이번 연구결과는 '네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications(IF 12.3))'에 10월 25일자로 발표됐다.
