한국인의 인종적 특성과 질병 원인 규명에 기반이 될 한국인 단백질 표지 염기 서열이 분석됐다.
서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울대학교 의과 대학 김종일 교수팀은 한국인 1303명의 엑손(Exon) 영역 전체 염기 서열을 분석해 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다. 또 조기 진단과 치료가 가능한 유전자 질환 변이를 분석했다.
이번 연구는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기 서열 분석 가운데 가장 큰 규모의 연구다. 유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성 및 질병 기전 연구는 물론 임상 진료에서 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다.
사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성됐으며 대부분은 같지만 적은 염기 서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.
엑손 부위는 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 부위다. 전체 유전자 염기 서열 가운데 1% 미만이지만, 이 영역의 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.
연구팀은 1303명의 전체 엑손 염기 서열을 분석했는데, 약 49만 5000개의 유전자 변이를 규명했다. 이 가운데 16만9000개는 아미노산 변화를 일으키는 단일 염기 변이였으며 4300개는 틀 이동(frame shift) 변이였다. 또 7만6000개의 변이는 한국인에게 처음 발견된 유전자 변이였다.
개인별로 보면 한 사람당 7136개의 아미노산 변화를 일으키는 단일 염기 변이를 갖고 있었으며, 74개의 틀 이동 변이를 갖고 있었다.
유전성 유방암·난소암, 가족성 고지혈증, 유전성 부정맥, 심근병증 등 조기 진단과 치료가 가능한 유전자 질환 56개의 유전자 변이를 살펴본 결과 일반 인구의 약 2.46%가 드러나진 않지만 유전자 변이를 갖고 있는 보인자로 나타났다.
이번 연구를 주도한 서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수는 "이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기 서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀 의료 실현에 크게 기여할 것"이라고 말했다.
이번 연구는 보건복지부, 한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구) 지원으로 진행됐으며, 연구 결과는 '생화학분자생물학회지(Experimental and Molecular Medicine)' 7월호에 온라인 게재됐다.
