비침습산전검사 니프트(NIPT)의 기술 관련 특허 등록을 완료했다고 23일 녹십자지놈이 밝혔다.
니프트(NIPT)는 출산 전 아이의 기형아 여부를 판단하는 검사로 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분석해 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군, 파타우증후군과 같은 염색체 질환 분석이 가능한 검사이다.
기존 태아 기형아 선별검사로는 초음파검사와 혈중표지자 검사 등이 있는데, 위험도가 높은 산모의 경우는 확진검사인 양수검사 등을 받는다. 선별검사는 안전한 편이지만 정확도가 떨어지고, 양수검사의 경우는 긴 바늘을 산모 배에 찔러 자궁 안의 있는 양수를 채취하기 때문에 감염이나 양수파열, 조기 유산 등의 부작용이 있었다.
따라서 이러한 단점을 보완한 검사인 니프트는 정확도면에서 99% 이상이며 위양성(음성인 검사결과가 잘못되어 양성으로 나오는 경우)에 의한 불필요한 양수검사를 받을 위험성도 매우 낮다.
녹십자지놈에서 자체 개발한 지니프트 (G-NIPT) 관련 기술 특허의 특징은 정상 염색체 조합과 환자의 염색체 조합을 비교해 태아의 염색체 이상을 검출하는데 검사의 정확도를 높이기 위한 분석 알고리즘에 있다.
또한 품질관리 알고리즘(Q-score)을 도입하여 DNA의 염기가 어떤 순서로 있는지 분석하는 시퀀싱(sequencing)에서 발생할 수 있는 오류와 검체 저품질로 인한 잘못된 검사결과를 최소화했다는 점 역시 특허의 중요한 부분이다.
녹십자지놈 양송현 대표이사는 “최근 임산부의 연령이 높아져 산모와 태아의 건강을 고려하여 니프트검사와 같이 출산 전에 태아에게 나타날 수 있는 질환을 미리 예측할 수 있는 검사에 관한 관심이 많아지고 있다.” 며 “니프트검사는 산모의 건강과 태아의 안전에 있어 특히 검사의 정확도가 매우 중요하기 때문에 녹십자지놈에서 개발한 니프트검사 기술의 특허 등록을 완료함으로써 앞으로 산모들이 위양성 결과로 인해 불필요한 침습적 검사를 받는 확률을 줄이고, 더욱더 안전하고 정확한 검사를 위한 기술을 강화해나가겠다”고 밝혔다.
