만혼 시대에 고령임신이 증가하면서 선천성 기형아 출산의 위험도 높아져 산전 선별검사는 보편화됐다. 기존에는 양수검사와 융모막 융모검사가 주를 이뤘는데, 산모의 부담이 적지 않다. 양수 채취를 위해 복부를 바늘로 찌르는 양수검사는 드물게 합병증의 위험을 안고 있고, 융모막 융모검사는 양수검사보다 유산의 위험이 다소 높은 것으로 알려져 있기 때문이다.
이런 가운데 연구 중심으로 발전해 온 유전체 분석이 맞춤치료에 적극 활용되면서 비침습적 산전검사인 ‘니프트 검사’가 최근 각광받고 있다. 니프트 검사란 산모의 팔에서 소량의 혈액만 채취하면 되는 비침습적 산전검사(NIPT)이다. 산모의 혈액 안에 존재하는 태아의 DNA를 분리해 기형아 여부를 검사하는 방식으로 주요 염색체질환을 검출할 수 있다.
기존 선별검사는 위양성이 상대적으로 많아 불필요한 양수검사를 받아야 할 위험성이 높았다. 위양성이란 음성이어야 할 검사결과가 잘못돼 양성으로 나오는 것. 유전체 분석을 통한 니프트 검사는 간단한 채혈만으로 99% 이상의 높은 정확도를 자랑하는 것이 큰 장점이다. 진단검사의학과 전문의인 조은해 녹십자지놈 유전체연구소장은 “니프트 검사는 위양성으로 인해 침습적 양수검사를 받아야 할 위험성이 매우 낮은 검사”라고 설명했다.
니프트 검사는 산모의 혈액에서 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군, 파타우증후군과 같은 기본 삼염색체를 검사한다. 삼염색체란 염색체 개수가 2개여야 정상인데 3개인 염색체를 뜻한다. 이와 함께 터너증후군, 클라인펠터증후군, 트리플엑스증후군 등 성염색체의 이수성 검사, 유전체 일부가 결실돼 유전자 손실이 나타나는 결실증후군과 추가 삼염색체 검사도 가능하다.
병원을 방문한 산모가 니프트 검사를 신청하면 유전자 검사 동의서를 작성한 뒤 채혈이 이뤄진다. 바코드가 부여된 검체별 의뢰항목은 온라인으로 전송되고, 검체는 철저한 온도 모니터링 아래 유전체 분석 연구소로 운송된다. 연구소에서 분석된 결과는 결과지로 출력돼 다시 병원으로 전달된다.
니프트 서비스는 국내 여러 분석기관에서 출시되고 있다. 이 중 국내 브랜드인 녹십자지놈의 G-니프트는 순수하게 한국 산모의 샘플로 대규모 임상시험을 거쳐 맞춤 개발됐다. 녹십자지놈이 자체 개발한 분석 알고리즘을 바탕으로 정확도에 필수적인 염기서열분석량을 증가시키고 엄격한 검사 품질관리를 통해 오진의 가능성을 매우 낮췄다는 것이 업체의 설명이다.
특히 녹십자지놈의 G-니프트는 국내 분석기술로 이뤄지기 때문에 판독을 위해 해외로 유출됐던 혈액샘플과 유전정보를 지킬 수 있고, 기존 14~15일 가량 소요됐던 검사기간을 7일로 단축시킨 것이 특징이다. 최근에는 G-니프트의 업그레이드 버전인 G-니프트 플러스가 출시돼 검사 해상도와 정확도가 더욱 향상됐다. 기본 삼염색체와 더불어 다른 염색체의 수적 이상 또는 구조적 이상에 대한 추가검사 결과도 산모의 사전 동의 아래 제공된다.
조은해 소장은 “최근 니프트 검사가 빠르게 보급되고 있는데 반해, 검사의 품질관리에 대해서는 아직 관련 규제나 가이드라인이 부재한 것이 사실”이라며 “니프트 검사는 무엇보다 정확도가 생명이기 때문에 엄격한 품질관리와 높은 해상도를 유지하는 것이 매우 중요하다”고 강조했다.
업계에 따르면 기존 양수검사에 대한 산모들의 불안감이 커지면서 국내 니프트 시장은 최근 1년간 1000% 이상 폭발적으로 성장해 4500억원 규모에 이른다. 세계 시장 역시 오는 2019년에 36억달러, 우리나라 돈으로 4조원을 넘어설 것으로 전망된다.
