국내 연구진이 유전성 난청의 새로운 치료 가능성을 제시했다. 연세대 의대 약리학과 이민구 교수와 이비인후과 최재영, 정진세 교수팀은 세포 내 단백체 분석법 및 대규모 유전자 검색 기법을 통해 돌연변이를 일으킨 펜드린 단백질이 세포 내에서 세포막으로 이동할 수 있도록 도와주는 ‘사페론 단백질(DNAJC14)’을 발견했다고 지난 7일 밝혔다.
국내 유전성 난청은 신생아 1천명당 2~3명꼴로 발생한다. 우리나라를 비롯한 동아시아 국가에서 유전성 난청의 가장 흔한 원인은 펜드린 단백질의 돌연변이다. 펜드린은 세포막에서 염화물과 요오드화물 이온을 상호 교환하는 것과 관련이 있는 단백질이다.
펜드린 단백질이 돌연변이를 일으키면 세포에서 펜드린 단백질이 제대로 형성되지 못하고, 세포 밖으로 이동하지 못해 난청을 유발한다. 현재까지 이 단백질이 돌연변이를 일으키는 이유는 아직 밝혀지지 않았고, 이로 인한 유전성 난청을 완치시킬 치료법 또한 없었다.
이번에 연구팀이 발견한 사페론 단백질은 펜드린 단백질의 제작을 강화시켜줘 세포막에서 제 기능을 하도록 도와주는 것이 확인됐다. 정진세 교수는 “돌연변이 펜드린 단백질이 제 기능을 하게 되면 안쪽 귀의 음이온 조성과 산도 조절이 가능해져 유전성, 즉 선천적으로 생기는 난청의 치료제 개발도 가능해 질 것”으로 예상했다.
연구팀은 또 이번 연구를 통해 세포 내 소기관에서 바로 세포막으로 수송되는 새로운 단백 수송경로인 ‘비전형적 세포막 수송 경로’를 새롭게 규명해 단백질이 제대로 형성되지 않아 발병하는 퇴행성 신경질환, 낭포성 섬유증과 같은 질환의 치료제 개발을 위한 단서를 찾아냈다.
이민구 교수는 “파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 퇴행성 신경질환의 치료법 개발에도 응용될 수 있을 것”이라고 말했다. 한국연구재단 지원으로 수행된 이번 연구결과는 최근 ‘네이처 커뮤니케이션’지에 실렸다.
