SK케미칼은 희귀질환인 파브리병 치료제 ‘레프라갈(아갈시다제 알파 성분)’을 국내에 새롭게 선보인다고 11일 밝혔다. 희귀질환 치료제 전문 기업인 영국 샤이어사가 개발한 레프라갈은 파브리병으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 식품의약품안전처로부터 시판 허가를 받았다.
유전대사 질환인 파브리병은 통계적으로 인구 4만명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 파브리병 환자는 선천적으로 ‘알파 갈락토시다아제’라는 효소를 만들어 내는 유전자 변이로 인해 ‘Gb3’라는 기질을 분해하지 못하게 된다. 이 기질이 전신의 기관에 쌓이면서 혈관 각화종, 손 발끝 통증이 나타나며 심장, 콩팥 기능 이상으로 사망에 이르는 병이다.
‘레프라갈’은 유전공학 기술을 이용해 인간 세포주에서 생산되며 격주로 체중 1kg당 0.2mg을 40분간 투여하는 정맥주사제다. 세계 48개국에서 승인 받았으며, 17년 이상의 폭넓은 임상 근거를 가지고 있다. 현재까지 3천명 이상의 환자가 레프라갈로 치료 중이다.
지난해 발표된 레프라갈 임상연구(FOS data)에 따르면 레프라갈을 투여한 740명의 파브리병 환자를 코호트군으로 5년간 추적 관찰한 결과 치료하지 않는 군에 비해 콩팥과 심장 기능의 악화를 지연시켰고, 환자의 기대수명도 연장시키는 효과를 나타냈다. 60세인 비치료군의 기대수명은 치료군에서 77.5세로 늘었다.
FOS data를 발표한 독일 마인츠 병원의 Michael Beck교수는 “장기간 레프라갈을 치료한 파브리병 환자에게서 콩팥과 심장의 기능 악화 지연과 더불어 관련 질환 이환율과 사망률 또한 감소된 데이터를 확보함에 따라 레프라갈의 출시는 파브리병 환자들에게 희소식이 될 수 있을 것”이라고 했다.
서울아산병원 의학유전학 센터의 유한욱 교수는 “레프라갈로 인해 파브리병 환자들은 기존 약제보다 투여 시간을 단축시킬 수 있어 편익이 있고, 투여로 인한 주입 관련 특이반응과 항체반응도 낮다”고 평가했다.
