글로벌제약사인 사노피 그룹의 희귀질환사업 부문인 젠자임코퍼레이션은 유럽위원회(EC)가 성인 고셔병 환자를 위한 경구용 치료제로는 최초로 엘리글루스타트 캡슐제 발매를 지난 달 승인했다고 13일 발표했다. 엘리글루스타트는 지난해 8월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 바 있다.
유전병인 고셔병은 전 세계에서 환자가 1만명 미만인 희귀질환이다. 이들은 특정 종류의 지방 분자를 분해하는 효소인 베타글루코시다제가 충분하지 않다. 이 때문에 지질 축적 세포(고셔 세포)가 체내 비장과 간, 골수 등에 축적돼 지방과 간의 비대, 빈혈, 과다 출혈과 멍, 뼈 질환 등 수많은 증상을 초래할 수 있다. 가장 흔한 형태인 1형 고셔병은 일반적으로 뇌에는 침투하지 않는다.
엘리글루스타트는 강력한 세라마이드 유사체 억제제로, 1형 고셔병 환자의 세포와 조직에 축적되는 물질인 글루코실세라마이드의 생성을 감소시킨다. 유럽연합에서는 약물대사효소인 CYP2D6가 느리거나 중간, 또는 빠른 대사자인 성인 1형 고셔병(GD1) 환자의 장기 치료를 적응증으로 승인됐다. 유전자검사를 통해 엘리글루스타트의 대사속도가 더 빠르거나 대사속도를 측정할 수 없는 일부 환자들은 엘리글루스타트 치료를 받기에 적합하지 않다.
EC 승인은 29개국에서 400여명의 환자를 대상으로 진행된 임상연구 프로그램인 엘리글루스타트 임상개발 프로그램에서 확보된 데이터를 근거로 이뤄졌다. 이 프로그램의 3상 위약대조시험을 통해 엘리글루스타트로 9개월간 치료 후 비장 크기와 혈소판 수치, 헤모글로빈 수치, 간 용적 등이 향상됐고, 3상 효소대체요법에서도 이러한 평가변수들을 충족시킨 것이 확인됐다.
이 연구에 참여한 환자들은 연장된 기간 동안 계속해서 엘리글루스타트를 투여 받았고, 환자의 대부분은 4-5년째 치료를 받고 있다. 치료 경험이 없는 환자들에 대한 2상 임상시험에서 엘리글루스타트는 골수부담(BMB)과 골무기질밀도(BMD)를 포함한 골 파라미터에 대해 긍정적인 효과를 나타냈고, 이러한 효과는 최소 4년간 지속됐다. 2상 환자의 대부분은 연장된 연구를 통해 현재 8년째 치료를 받고 있다.
단, 엘리글루스타트는 심장질환자, 외부자극으로 갑자기 심실성 부정맥이 일어나는 QT연장증후군 환자에게 투여하거나 부정맥 치료제와 병용 투여해서는 안 된다. 엘리글루스타트 치료 시 가장 흔한 부작용은 두통, 오심, 설사, 복통 등이며, 이상반응으로 치료를 중단한 경우는 2% 미만이었다.
