콧속에 생기는 ‘비부비동 육종’은 발병률이 높지 않은 희귀 악성종양이다. 이 새로운 형태의 암은 조기에 발견하지 못하면 얼굴 전체로 확산되기 때문에 수술치료에 어려움이 있다. 또 환자는 이 종양을 제거하는 수술을 받은 뒤 얼굴 전체에 흉한 수술 자국이 남게 된다.
코 안에서 시작돼 얼굴의 다른 부위로 전이되는 위험성을 잠재하고 있는 이 악성종양의 원인이 과학자들에 의해 서서히 밝혀지고 있다.
미국 메이요클리닉 연구팀은 유전자 PAX3와 MAML3가 결합할 때 만들어지는 키메라(유전자형이 서로 다른 조직이 겹쳐있는 유전현상)가 이중표현형 비부비동 육종의 원인이 된다는 사실을 발견했다.
이 암에 대한 본격적인 연구는 지난 2004년 메이요클리닉의 두 명의 병리학자들이 자신들이 실험하고 있는 종양 샘플에서 특이한 점을 발견하면서 시작됐다. 이후 이들은 이 암에 대한 방대한 양의 데이터를 수집해 그들의 연구결과를 차례차례 공개해왔다.
육종 분자 유전학을 전공하고 있는 이 병원의 안드레 올리베이라 박사는 메이요클리닉 뉴스 네트워크를 통해 비부비동 육종에 대한 메이요클리닉의 성과는 상당히 이례적이라고 소개했다.
올리베이라 박사는 “한 기관에서 특정 질병이나 질환을 발견하고 이 병을 앓고 있는 수많은 환자들을 연구해 유전적인 특징까지 밝히는 일은 매우 드문 케이스”라며 “각 분야의 전문가들로 구성된 연구진과 여러 기관들이 오랜 기간 동안 협업해 이 같은 과정이 이뤄지는 것이 보다 일반적”이라고 말했다.
최근 메이요클리닉 연구팀은 1956년 진료기록에서 비부비동 육종과 동일한 증상을 보이는 환자를 발견해 ‘자연유전학저널(Journal Nature Genetics)’에 “이중표현형 비부비동 육종을 일으키는 PAX3-MAML3 결합의 반복”이라는 논문을 발표했다.
또 연구팀은 현재 비부비동 육종 연구를 통한 질병 모델 구상에 관심을 갖고 있다. 아동들에게서 많이 나타나는 치조 횡문근육종이 PAX3-MAML3 키메라에 대한 유사성을 보인다는 점에서 연구팀은 비부비동 육종에 대한 연구가 또 다른 암에 대한 이해를 도울 수 있는 가능성이 있을 것으로 보고 있다.
